ГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ ФОРМУВАННЯ ТА ДІАГНОСТИКИ ХРОНІЧНОГО БРОНХІТУ В ДІТЕЙ
DOI:
https://doi.org/10.11603/2415-8798.2017.1.7468Ключові слова:
хронічний бронхіт, діти, генетичні фактори ризику, матричні металопротеїнази.Анотація
Останнім часом багато уваги приділяється вивченню генетичних механізмів формування хронічних захворювань органів дихання, а особливо ролі прозапальних клітинних протеїназ.
Мета дослідження – дослідити поліморфізм гена матричних протеїназ (ММР) серед дітей із хронічним бронхітом.
Матеріали і методи. У дослідження були включені зразки ДНК 30 дітей, хворих на хронічний бронхіт, та 100 здорових дітей групи контролю. Матеріалом для молекулярно-генетичного дослідження слугувала геномна ДНК.
Результати досліджень та їх обговорення. Встановлено, що відсоток гетерозиготного генотипу для ММР9 (82A>G) був вищим серед здорових дітей (46,6 % порівняно з 23,3 % серед пацієнтів із хронічним бронхітом). Відзначено зростання питомої ваги гомозиготних носіїв А алеля гена ММР12 (82A4G) серед дітей із хронічним бронхітом. Порівняльне дослідження поліморфізму гена ММР12 показало зростання гомозиготних АА генотипів поліморфізму A82G гена матричних металопротеїназ ММР12.
Висновки. Запальний процес відіграє ключову роль у патогенезі хронічних захворювань органів дихання. Дані, отримані нами, свідчать, що ММР12 сімейства матричних металопротеїназ, активно залучений у патогенезі хронічного бронхіту. Отримані результати генотипування та аналізу генетичної асоціації дозволяє розробити доступний практичному лікареві алгоритм виявлення груп ризику з високою ймовірністю розвитку хронічного бронхіту.
Посилання
Silverman, E.K., Palmer, L.J., Mosley, J.D., Barth, M., Senter, J.M., Brown, A., … Weiss, S.T. (2002). Genomewide Linkage Analysis of Quantitative Spirometric Phenotypes in Severe Early-Onset Chronic Obstructive Pulmonary Disease. American Journal of Human Genetics, 70(5), 1229-1239.
Wan, X., Yang, C., Yang, Q., Xue, H., Fan, X., Tang, N. L. S., & Yu, W. (2010). BOOST: A Fast Approach to Detecting Gene-Gene Interactions in Genome-wide Case-Control Studies. American Journal of Human Genetics, 87(3), 325–340.http://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.07.021
Wang, P., Dai, M., Xuan, W., McEachin, R.C., Jackson, A.U., Scott, L. J., ... & Meng, F. (2006). SNP Function Portal: a web database for exploring the function implication of SNP alleles. Bioinformatics, 22(14), e523-e529.
Silverman, E. K., Vestbo, J., Agusti, A., Anderson, W., Bakke, P. S., Barnes, K.C., … Crapo, J.D. (2011). Opportunities and Challenges in the Genetics of COPD 2010: An International COPD Genetics Conference Report. COPD, 8(2), 121-135.
http://doi.org/10.3109/15412555.2011.558864.
Kumar, M., Phougat, N., Ruhil, S., Dhankhar, S., Balhara, M., & Chhillar, A.K. (2013). Genomics of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD); Exploring the SNPs of Protease-Antiprotease Pathway. Current Genomics, 14(3), 204-213.
http://doi.org/10.2174/1389202911314030006
Lagente, V., Manoury, B., Nenan, S., Le Quement, C., Martin-Chouly, C., & Boichot, E. (2005). Role of matrix metalloproteinases in the development of airway inflammation and remodeling. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 38(10), 1521-1530.
Hunninghake, G.M., Cho, M.H., Tesfaigzi, Y., Soto-Quiros, M.E., Avila, L., Lasky-Su, J., ... & Kull, I. (2009). MMP12, lung function, and COPD in high-risk populations. New England Journal of Medicine, 361(27), 2599-2608.
Mukhopadhyay, S., Sypek, J., Tavendale, R., Gartner, U., Winter, J., Li, W., ... & Macgregor, D.F. (2010). Matrix metalloproteinase-12 is a therapeutic target for asthma in children and young adults. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 126(1), 70-76.
Mocchegiani, E., Giacconi, R., & Costarelli, L. (2011). Metalloproteases / anti-metalloproteases imbalance in chronic obstructive pulmonary disease: genetic factors and treatment implications. Current opinion in pulmonary medicine, 17, S11-S19.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).