ВИПАДОК СИНДРОМУ КОРНЕЛІЇ ДЕ ЛАНГЕ (КЛІНІЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ).
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2015.1.4674Анотація
Стаття присвячена рідкісному синдрому з неясним ходом успадкування. Описуються етіологія, фенотипічні ознаки, симптоми, на підставі яких педіатр і генетик можуть запідозрити амстердамську карликовість. Стисло викладені загальні принципи лікування. Наведено клінічне спостереження в дитини А. віком 6 років з поліорганним ураженням.
Посилання
Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике : эпонимический словарь-справочник / В. И. Бородулин, А. В. Тополянский. - М. :
Эксмо, 2009. - 464 с.
Schrier S. A. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature /
S. A. Schrier //American Journal of Medical Genetics Part A. - 2011.- Т. 155. - №. 1 2 . - С. 3007-3024
Гинтер Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер . - М . : Медицина, 2003. - 448 с.
Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. - Новосибирск : Сиб. унив. изд-во,2002. - 459 с.
Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М., 2007. - 254 с.
Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний / В. С. Горин,B. Н. Серов, С. Г. Жабин [и др.] // Вестн. Рос. ас-
соц. акушеров-гинекологов. - 2000. - № 3. -C. 47-52.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
