CASE OF SYNDROME OF CORNELIA DE LANGE (CLINICAL OBSERVATIONS).

Authors

  • O. V. Omelchenko
  • A. F. Shypko
  • M. I. Strelkova

DOI:

https://doi.org/10.11603/24116-4944.2015.1.4674

Abstract

The article is devoted to rare syndrome of uncertain course of succession. Describes the etiology, phenotypic characteristics, symptoms, based on which a pediatrician and geneticist may suspect the Amsterdam dwarfism. Principles of treatment summarize the general. Clinical observation of the child V. 6 years old with multiple organ failure was conducted.

References

Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике : эпонимический словарь-справочник / В. И. Бородулин, А. В. Тополянский. - М. :

Эксмо, 2009. - 464 с.

Schrier S. A. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature /

S. A. Schrier //American Journal of Medical Genetics Part A. - 2011.- Т. 155. - №. 1 2 . - С. 3007-3024

Гинтер Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер . - М . : Медицина, 2003. - 448 с.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. - Новосибирск : Сиб. унив. изд-во,2002. - 459 с.

Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М., 2007. - 254 с.

Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний / В. С. Горин,B. Н. Серов, С. Г. Жабин [и др.] // Вестн. Рос. ас-

соц. акушеров-гинекологов. - 2000. - № 3. -C. 47-52.

Published

2015-07-17

How to Cite

Omelchenko, O. V., Shypko, A. F., & Strelkova, M. I. (2015). CASE OF SYNDROME OF CORNELIA DE LANGE (CLINICAL OBSERVATIONS). Actual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology, (1). https://doi.org/10.11603/24116-4944.2015.1.4674

Issue

Section

PEDIATRICS