РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ ЕДВАРДСА ТА П’ЄРА РОБЕНА В НОВОНАРОДЖЕНОГО

Автор(и)

  • М. Д. Процайло Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
  • Н. М. Ярема Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
  • М. М. Орел Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

DOI:

https://doi.org/10.11603/24116-4944.2022.2.13445

Ключові слова:

спадковість, синдром Едвардса, П’єра Робена, множинні вади розвитку

Анотація

У статті наведено приклад рідкісного поєднання синдрому Едвардса та синдрому П’єра Робена. Якщо перший синдром не давав ніяких шансів на позитивний прогноз життя дитини, то другий, після хірургічної корекції вад розвитку, був сприятливим для подальшого життя малюка. У доступній літературі не описано таких поєднань цих синдромів. Серед описаних множинних вад розвитку кістяка дитини при даному синдромі ми виявили раніше не описані такі деформації – аплазію малогомілкових кісток, гіпоплазію наколінників, тяжкі деформації гомілок – антикурвацію, гіпоплазію задньої групи м’язів гомілок. Можливо, більше клінічних спостережень такого поєднання цих захворювань буде підґрунтям для виокремлення нової нозологічної одиниці спадкової недуги.

Посилання

Shabalov, N.P., & Tsveleva, Yu.V. (2002). Osnovy perinatologiy – Fundamentals of perinatology. Moskva: MEDpress-inform [ in Russian].

Barabashov, Yu.Y, Bakharev, V.A., & Novikov, P.V. (2004). Diagnostika i lechenie vrogdennuch i nasledstvennuch zabolevaniy u detey [Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children]. Moskva: "Triada – X" [in Russian].

Buckup, K., & Buckup, J. (2014). Clinical Tests for the Musculoskeletal System. Thieme. Stuttgart. New York. Delfi. Rio de Janeiro.

Hefti, F. (2007). Pediatric Orhtopedics in Practice. Springer-Verlag Berlin Heidelberg.

Warwick, D. (2009). Hand Surgery. Oxford specialist handbooks in surgery. Oxford University Press.

Leontyev, O. (2019). Anomaliya Arnolda-Kiari. [Arnold-Chiari anomaly]. Anomalyya Arnolda-Kyary y syrynhomyelyya – lechenye v Khersone. – Arnold-Chiari anomaly and syringomyelia – treatment in Kherson. Retrieved from: https//neuro.ks.ua> [in Russian].

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-12-15

Як цитувати

Процайло, М. Д., Ярема, Н. М., & Орел, М. М. (2022). РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ ЕДВАРДСА ТА П’ЄРА РОБЕНА В НОВОНАРОДЖЕНОГО. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, (2), 20–22. https://doi.org/10.11603/24116-4944.2022.2.13445

Номер

№ 2 (2022)

Розділ

Педіатрія

Ліцензія

Авторське право (c) 2023 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

Результат пошуку зображень за запитом "CC-BY logo"

 2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.

3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).