НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ НА ТЯЖКІ КОМБІНОВАНІ ІМУНОДЕФІЦИТИ: РЕТРОСПЕКТИВА І СУЧАСНІСТЬ: (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)

Н. M. Yarema; O. R. Boyarchuk; O. M. Mochulska

doi:10.11603/24116-4944.2020.2.11833

Автор(и)

Н. M. Yarema Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
O. R. Boyarchuk Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
O. M. Mochulska Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

DOI:

https://doi.org/10.11603/24116-4944.2020.2.11833

Ключові слова:

тяжкі комбіновані імунодефіцити, неонатальний скринінг, діти

Анотація

Мета роботи – аналіз даних наукових публікацій, які висвітлюють зарубіжний досвід імплементації тяжких комбінованих імунодефіцитів у неонатальний скринінг.

Матеріали та методи. Проаналізовані публікації з баз даних Web of Science, Scopus і PubMed, що описують клінічну й економічну ефективність скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити.

Тяжкі комбіновані імунодефіцити відносять до найтяжчих станів серед первинних імунодефіцитів. Немовлята із тяжким комбінованим імунодефіцитом схильні до небезпечних для життя інфекцій. Без ранньої діагностики й ефективного лікування їх смертність значно зростає, що зумовлює медико-соціальну значущість цих захворювань. У багатьох країнах впроваджено обстеження новонароджених на тяжкі комбіновані імунодефіцити методом ПЛР для аналізу TREC/KREC.

Результати дослідження та їх обговорення. За даними літератури, практичний досвід впровадження у практику неонатального скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити у зарубіжних країнах показує, що таке тестування є чутливе і специфічне, має відносно низьку вартість, легко виявляє дітей із безсимптомним перебігом. Зазначені можливості дозволяють швидко виявити порушення клітинного імунітету, ідентифікувати тяжкі комбіновані імунодефіцити, розпочати адекватне лікування пацієнтів, проводити заходи для попередження розвитку інфекцій та рятувати життя.

Висновки. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відповідають критеріям включення нозології в систему широкомасштабного неонатального скринінгу, а зарубіжний досвід впровадження в практику неонатального скринінгу може бути корисним для України. Cкринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити новонароджених можна імплементувати у клінічну практику в Україні.

Біографії авторів

Н. M. Yarema, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

O. R. Boyarchuk, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

доктор медичних наук, професор кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

O. M. Mochulska, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

асистент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

Посилання

Driscoll, C.J., & McPherson, B. (2010). Newborn screening systems: The complete perspective. Plural Publishing, 133-156.

Verbsky, J.W., Baker, M.W., Grossman, W.J., Hintermeyer, M., Dasu, T., Bonacci, B., & Routes, J.M. (2011). Newborn screening for severe combined immunodeficiency; the Wisconsin experience (2008–2011). J. Clin. Immunol., 32 (1), 82-88. DOI:10.1007/s10875-011-9609-4.

Sontag, M.K., Yusuf, C., Grosse, S.D., Edelman, S., Miller, J.I., McKasson, S., ..., & Singh, S. (2020). Infants with congenital disorders identified through newborn screening United States, 2015–2017. Morb. Mortal. Wkly. Rep., 69 (36), 1265-1268. DOI:10.15585/mmwr.mm6936a6.

Guthrie, R. (1992). The origin of newborn screening. Screen., 1, 5-15.

Therrell, B.L., Padilla, C.D., Loeber, J.G., Kneisser, I., Saadallah, A., Borrajo, G.J., & Adams, J. (2015). Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin. Perinatol., 39 (3), 171-187. DOI:10.1053/j.semperi.2015.03.002.

Sörensen, L., von Döbeln, U., Åhlman, H., Ohlsson, A., Engvall, M., Naess, K., ..., & Zetterström, R.H. (2020). Expanded screening of one million swedish babies with R4S and CLIR for post-analytical evaluation of data. Int. J. Neonatal Screen., 6 (2), 42. DOI:10.3390/ijns6020042.

De Jesús, V.R., Mei, J.V., Bell, C.J., & Hannon, W.H. (2010). Improving and assuring newborn screening laboratory quality worldwide: 30-year experience at the centers for disease control and prevention. Semin. Perinatol., 34 (2), 125-133. DOI:10.1053/j.semperi.2009.12.003.

Bergougnoux, A., Lopez, M., & Girodon, E. (2020). The role of extended CFTR gene sequencing in newborn screening for cystic fibrosis. Int. J. Neonatal Screen., 6 (1), 23. DOI:10.3390/ijns6010023.

Hoshino, A., Xi, Y., Nakao, T., Kato, K., Fujiyama, S., Koh, K., ..., & Kanegane, H. (2020). A cry for the development of newborn screening for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. J. Clin. Immunol., 40 (8), 1196-1198. DOI:10.1007/s10875-020-00863-x.

US Preventive Services Task Force. (2008). Universal screening for hearing loss in newborns: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Pediatrics, 22 (1), 143-148.

McCandless, S.E., & Wright, E.J. (2020). Mandatory newborn screening in the United States: History, current status, and existential challenges. Birth Defects Res., 112 (4), 350-366.

Adhikari, A.N., Gallagher, R.C., Wang, Y., Currier, R.J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., ..., & Nussbaum, R.L. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat. Med., 26 (9), 1392-1397.

Borte, S., Von Döbeln, U., & Hammarström, L. (2013). Guidelines for newborn screening of primary immunodeficiency diseases. Curr. Opin. Hematol., 20 (1), 48-54. DOI:10.1097/moh.0b013e32835a9130.

Chan, K., & Puck, J.M. (2005). Development of population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 115 (2), 391-398. DOI:10.1016/j.jaci.2004.10.012.

Koonin, E.V., & Krupovic, M. (2015). Evolution of adaptive immunity from transposable elements combined with innate immune systems. Nat. Rev. Genet., 16 (3), 184-192. DOI:10.1038/nrg3859.

Hazenberg, M.D., Verschuren, M.C., Hamann, D., Miedema, F., & Dongen, J.J. (2001). T cell receptor excision circles as markers for recent thymic emigrants: basic aspects, technical approach, and guidelines for interpretation. J. Mol. Med. (Berl.), 79 (11), 631-640.

Van Zelm, M.C., Van Der Burg, M., Langerak, A.W., & Van Dongen, J.J. (2011). PID comes full circle: applications of V(D)J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Front. Immunol., 2, 12. DOI:10.3389/fimmu.2011.00012.

Mauracher, A.A., Pagliarulo, F., Faes, L., Vavassori, S., Güngör, T., Bachmann, L.M., & Schmid, J.P. (2017). Causes of low neonatal T-cell receptor excision circles: a systematic review. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 5 (5), 1457-1460.

Patrawala, M., & Kobrynski, L. (2019). Nonsevere combined immunodeficiency T-cell lymphopenia identified through newborn screening. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol., 19 (6), 586-593. DOI:10.1016/j.anai.2019.08.006.

Nakagawa, N., Imai, K., & Kanegane, H. (2011). Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. J. Allergy Clin. Immunol., 128 (1), 223-225.e2.

Kamae, C., Nakagawa, N., Sato, H., Honma, K., Mitsuiki, N., Ohara, O., …, & Nonoyama, S. (2013). Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles. J. Allergy Clin. Immunol., 131 (5), 1437-1440.e5. DOI:10.1016/j.jaci.2012.10.059.

Shakerian, L., Pourpak, Z., Shamlou, S., Domsgen, E., Kazemnejad, A., Dalili, H., & Nourizadeh, M. (2019). Determining laboratory reference values of TREC and KREC in different age groups of Iranian healthy individuals. Iran. J. Allergy Asthma Immunol., 18 (2), 143-152.

Verbsky, J.W., Baker, M.W., Grossman, W.J., Hintermeyer, M., Dasu, T., Bonacci, B., ..., & DeSantes, K. (2012). Newborn screening for severe combined immunodeficiency; the Wisconsin experience (2008–2011). J. Clin. Immunol., 32 (1), 82-88. DOI:10.1007/s10875-011-9609-4.

Baker, M.W., Grossman, W.J., Laessig, R.H., Hoffman, G.L., Brokopp, C.D., Kurtycz, D.F., ..., & Routes, J.M. (2009). Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 124 (3), 522-527.

King, J.R., & Hammarström, L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: history, current and future practice. J. Clin. Immunol., 38 (1), 56-66. DOI:10.1007/s10875-017-0455-x.

Barbaro, M., Ohlsson, A., Borte, S., Jonsson, S., Zetterström, R.H., King, J., ..., & Hammarström, L. (2017). Newborn screening for severe primary immunodeficiency diseases in Sweden-a 2-year pilot TREC and KREC screening study. J. Clin. Immunol., 37 (1), 51-60.

Van Der Burg, M. (2019). Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front. Pediatr., 7, 373.

Boyarchuk, O.R., Kinash, M.I., & Hariyan, T.V. (2015). Pervynni imunodefitsyty u praktytsi simeinoho likaria [Primary immunodeficiencies in the practice of family doctor]. Simeina medytsyna – Family Medicine, 6, 63-64 [in Ukrainian].

Korsunskiy, I. (2020). Expanding TREC and KREC utility in primary immunodeficiency diseases diagnosis. Front. Immunol., 11.

McGhee, S.A., Stiehm, E.R., & McCabe, E.R. (2005). Potential costs and benefits of newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Pediatr., 147 (5), 603-608.

Gerstel-Thompson, J.L., Wilkey, J.F., Baptiste, J.C., Navas, J.S., Pai, S.Y., Pass, K.A., ..., & Comeau, A.M. (2010). High-throughput multiplexed T-cell-receptor excision circle quantitative PCR assay with internal controls for detection of severe combined immunodeficiency in population-based newborn screening. Clin. Chem., 56 (9), 1466-1474.

Brown, L., Xu-Bayford, J., Allwood, Z., Slatter, M., Cant, A., Davies, E.G., ..., & Gaspar, H.B. (2011). Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood, 117 (11), 3243-3246.

Chan, A., Scalchunes, C., Boyle, M., & Puck, J.M. (2011). Early vs. delayed diagnosis of severe combined immunodeficiency: a family perspective survey. Clin. Immunol., 138 (1), 3-8.

Modell, V., Knaus, M., & Modell, F. (2014). An analysis and decision tool to measure cost benefit of newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) and related T-cell lymphopenia. Immunol. Res., 60 (1), 145-152.

Pollitt, R.J., Green, A., McCabe, C.J., Booth, A., Cooper, N.J., Leonard, J. V., ..., & Virdi, N.K. (1997). Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome. Health Technol. Assess., 1 (7), 1-202.

Puck, J.M. (2007). Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol., 120 (4), 760-768.

Puck, J.M. (2011). The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann. N.Y. Acad. Sci., 1246, 108-117.

Boyarchuk, O., Balatska, N., & Chornomydz, I. (2019). Evaluation of warning signs of primary immunodeficiencies. Pediatria Polska, 94 (4), 337-341.

Kanegane, H., Hoshino, A., Okano, T., Yasumi, T., Wada, T., Takada, H., ..., & Takagi, M. (2018). Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol. Int., 67 (1), 43-54. DOI: 10.1016/j.alit.2017. 06.003.

Nevid, N., Richmond, G.W., & Davies, S. (2020). Non-immunologic conditions associated with low TREC values. J. Allergy, 145, 214.

Trck, J., Prader, S., Natalucci, G., Hagmann, C., Brotschi, B., Kelly, J., ..., & Fingerhut, R. (2020). Swiss newborn screening for severe T and B cell deficiency with a combined TREC/KREC assay – management recommendations. Swiss Med. Wkly., 150, 20254.

Boyarchuk, O., & Dmytrash, L. (2019). Clinical manifestations in the patients with primary immunodeficiencies: data from one regional center. Turk. J. Immunol., 7, 113-119.

Bakare, N., Menschik, D., Tiernan, R., Hua, W., & Martin, D. (2010). Severe combined immunodeficiency (SCID) and rotavirus vaccination: reports to the Vaccine Adverse Events Reporting System (VAERS). Vaccine, 28 (40), 6609-6612. DOI: 10.1016/j.vaccine.2010.07.039.

Boyarchuk, O., Volokha, A., Hariyan, T., Kinash, M., Volyanska, L., Birchenko, I., ..., & Korda, M. (2019). The impact of combining educational program with the improving of infrastructure to diagnose on early detection of primary immunodeficiencies in children. Immunol. Res., 67 (4-5), 390-397. DOI: 10.1007/s12026-019-09103-w.

(2003). Pro udoskonalennia medyko-henetychnoi dopomohy v Ukraini [On the improvement of medical and genetic care in Ukraine]. Nakaz Ministerstva okhorony zdorovia Ukrainy vid 31.12.2003 № 641/84 – Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 31.12.2003 № 641/84. Ofitsiinyi visnyk Ukrainy [in Ukrainian].