ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА

Анотація

Синдром Прадера – Віллі – комплексне мультисистемне генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. В основі розвитку даної патології лежить зміна 15-ї хромосоми (15q11-q13): делеція батьківської копії імпринтованої ділянки проксимального відділу довгого плеча 15-ї хромосоми, рідше – уніпарентна материнська дисомія 15-ї хромосоми або інактивація генетичного матеріалу батьківської 15-ї хромосоми. Синдром має багато специфічних клінічних ознак: інфантильна м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість, гіпогонадотропний гіпогонадизм, поведінкові розлади, характерний вираз обличчя, низький зріст та акромікрія. Патогномонічними ознаками є гіперфагія та прогресивний розвиток ожиріння. Рання діагностика захворювання вже на першому році життя дає можливість провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити прогноз для кожного окремого пацієнта. На сьогодні розроблено схему діагностичних критеріїв (головні, мінімальні та додаткові). Для уточнення діагнозу з успіхом проводять генетичне тестування, яке включає в себе хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування). Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням. Оскільки синдром Прадера – Віллі може виникнути в абсолютно здорових батьків, для своєчасної діагностики необхідно звертати увагу на пренатальну діагностику. Для пренатальної діагностики даного синдрому використовують метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) під час проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Ризик народження дитини із синдромом Прадера – Віллі у сім’ї, де вже є один хворий нащадок, залежить від механізму виникнення генетичної хвороби. На жаль, це захворювання не завжди діагностують вчасно, незважаючи на різноманітність діагностичних критеріїв. Недостатньо вивченим залишається питання підтримувальної гормонотерапії соматотропним гормоном, що може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя дітей із синдромом Прадера – Віллі в майбутньому. Своєчасне встановлення діагнозу синдрому Прадера – Віллі має значний вплив на здоров’я та якість життя осіб із даною патологією.