BREAST CANCER ASSOCIATED WITH 5382INSC MUTATION IN BRCA1 GENE
(CLINICAL CASE)
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2023.1.13944Keywords:
BRCA, polymorphism, breast cancer, ovarian cancerAbstract
Мета дослідження – висвітлити клінічний випадок пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382insC у гені BRCA1.
Матеріали та методи. Проведено динамічне обстеження пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози. Пошук актуальної інформації щодо механізмів розвитку захворювання, асоційованого з мутаціями в гені BRCA, проводили в наукометричних базах, зокрема PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus.
Результати дослідження та їх обговорення. Після діагностики раку молочної залози пацієнтці було проведено чотири курси хіміотерапії та органозберігальну операцію. Після лікування п’ять років спостерігалася ремісія, але згодом у пацієнтки було діагностовано рак яєчників. З приводу цього їй було рекомендовано провести діагностику на наявність мутації в гені BRCA. В результаті було виявлено наявність поліморфізму 5382insC вищезгаданого гену. Відомо, що для пацієнтів з даною мутацією рекомендовано інші схеми лікування, зокрема призначення інгібіторів полі (ADP-рибозо) полімерази, які є більш ефективними в пацієнток із раком молочної залози, асоційованим з мутаціями в гені BRCA. Також даним пацієнтам рекомендуються радикальні операції з мастектомією і видаленням придатків. Дане лікування могло би бути більш ефективним та запобігти розвитку раку яєчників через п’ять років. Пацієнтка мала двох доньок, яким був проведений такий самий аналіз і в результаті було виявлено, що старша дочка є носієм поліморфізму 5382insC. Їй було рекомендовано проводити щорічні планові обстеження для раннього виявлення патології у разі маніфестації захворювання та дотримуватися заходів задля запобігання розвитку раку молочної залози.
Висновки. Визначення поліморфізмів у груп ризику розвитку раку молочної залози, зокрема наявність в сімейному анамнезі хворих на дане захворювання, є доцільним задля запобігання розвитку даної патології, а також для призначення відповідної терапії, задля запобігання рецидивам.
References
Wright, W.D., Shah, S.S., & Heyer, W.D. (2018). Homologous recombination and the repair of DNA double-strand breaks. J. Biol. Chem., 293(27), 10524-10535. DOI: 10.1074/jbc.TM118.000372. DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.TM118.000372
Hopkins, J.L., Lan, L., & Zou, L. (2022). DNA repair defects in cancer and therapeutic opportunities. Genes. Dev., 36(5-6), 278-293. DOI: 10.1101/gad.349431.122. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.349431.122
Varol, U., Kucukzeybek, Y., Alacacioglu, A., Somali, I., Altun, Z., Aktas, S., & Oktay, T.M. (2018). BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. J. BUON, 23(4), 862-866. PMID: 30358186.
Wu, Q., Jubb, H., & Blundell, T.L. (2015). Phosphopeptide interactions with BRCA1 BRCT domains: More than just a motif Prog Biophys. Mol. Biol., 117(2-3), 143-148. DOI: 10.1016/j.pbiomolbio.2015.02.003. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2015.02.003
Jasin, M. (2002). Homologous repair of DNA damage and tumorigenesis: the BRCA connection. Oncogene, 21(58), 8981-8993. DOI: 10.1038/sj.onc.1206176. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1206176
GeneCards – the human gene database. (n.d.). BRCA1 Gene - BRCA1 DNA Repair Associated. Retrieved from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BRCA1.
Samuel, D., Diaz-Barbe, A., Pinto, A., Schlumbrecht, M., & George, S. (2022). Hereditary Ovarian Carcinoma: Cancer Pathogenesis Looking beyond BRCA1 and BRCA2. Cells, 11(3), 53-59. DOI: 10.3390/cells11030539. DOI: https://doi.org/10.3390/cells11030539
Cong, K., Peng, M., Kousholt, A.N., Lee, W.T.C., Lee, S., Nayak, S., … Cantor, S.B. (2021). Replication gaps are a key determinant of PARP inhibitor synthetic lethality with BRCA deficiency. Mol. Cell, 81(15), 3128-3144.e7. DOI: 10.1016/j.molcel.2021.06.011. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2021.06.011
Cortez, D., Wang, Y., Qin, J., & Elledge, S.J. (1999). Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks. Science, 286(5442), 1162-1166. DOI: 10.1126/science.286.5442.1162. DOI: https://doi.org/10.1126/science.286.5442.1162
Cruz, C., Castroviejo-Bermejo, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Llop-Guevara, A., Ibrahim, Y.H., Gris-Oliver, A., … Serra, V. (2018). RAD51 foci as a functional biomarker of homologous recombination repair and PARP inhibitor resistance in germline BRCA-mutated breast cancer. Ann. Oncol., 29(5), 1203-1210. DOI: 10.1093/annonc/mdy099. DOI: https://doi.org/10.1093/annonc/mdy099
Breast-Ovarian Cancer, Familial 1 (BROVCA1). – MalaCards database. Retrieved from: https://www.malacards.org/card/breast_ovarian_cancer_familial_1_2.
Chen, S., & Parmigiani, G. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J. Clin. Oncol., 25(11), 1329-1333. DOI: 10.1200/JCO.2006.09.1066. DOI: https://doi.org/10.1200/JCO.2006.09.1066
Lee, Y.C., Lee, Y.L., & Li, C.Y. (2021). BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina (Kaunas), 57(9), 90-95. DOI: 10.3390/medicina57090905. DOI: https://doi.org/10.3390/medicina57090905
Yoshida, R. (2021). Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of itmolecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer, 28(6), 1167-1180. DOI: 10.1007/s12282-020-01148-2. DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-020-01148-2
Ovarian Cancer (OC) – MalaCards database. Retrieved from: https://www.malacards.org/card/ovarian_cancer.
Menezes, M.C.S., Raheem, F., Mina, L., Ernst, B., & Batalini, F. (2022). PARP Inhibitors for Breast Cancer: Germline BRCA1/2 and Beyond. Cancers (Basel), 14(17), 1-7. DOI: 10.3390/cancers14174332. DOI: https://doi.org/10.3390/cancers14174332
Arun, B, Akar, U, Gutierrez-Barrera, A.M., Hortobagyi, G.N., & Ozpolat, B. (2015). The PARP inhibitor AZD2281 (Olaparib) induces autophagy/mitophagy in BRCA1 and BRCA2 mutant breast cancer cells. Int. J. Oncol., 47(1), 262-268. DOI: 10.3892/ijo.2015.3003. DOI: https://doi.org/10.3892/ijo.2015.3003
Cortesi, L., Rugo, H.S., & Jackisch, C. (2021). An Overview of PARP Inhibitors for the Treatment of Breast Cancer. Target Oncol., 16(3), 255-282. DOI: 10.1007/s11523-021-00796-4. DOI: https://doi.org/10.1007/s11523-021-00796-4
Phi, X.A., Saadatmand, S., De Bock, G.H., Warner, E., Sardanelli, F., Leach, M.O., … Houssami, N. (2016). Contribution of mammography to MRI screening in BRCA mutation carriers by BRCA status and age: individual patient data meta-analysis. Br. J. Cancer, 114(6), 631-637. DOI: 10.1038/bjc.2016.32. DOI: https://doi.org/10.1038/bjc.2016.32
Varol, U., Kucukzeybek, Y., Alacacioglu, A., Somali, I., Altun, Z., Aktas, S., & Oktay, T.M. (2018). BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. J. BUON, 23(4), 862-866. PMID: 30358186.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2023 Actual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Authors who publish in this journal agree to the following terms:
1. The authors reserve the right to authorship of the work and pass the journal right of first publication of this work is licensed under a Creative Commons Attribution License, which allows others to freely distribute the work published with reference to the authors of the original work and the first publication of this magazine.
2. Authors are entitled to enter into a separate agreement on additional non-exclusive distribution of work in the form in which it was published in the magazine (eg work place in the electronic repository institution or publish monographs in part), provided that the reference to the first publication of this magazine.
3. Policy magazine allows and encourages authors placement on the Internet (eg, in storage facilities or on personal websites) manuscript of how to submit the manuscript to the editor and during his editorial processing, since it contributes to productive scientific discussion and positive impact on the efficiency and dynamics of citing published work (see. The Effect of Open Access).
