ОДНОНУКЛЕОТИДНІ ПОЛІМОРФІЗМИ RS11665469, RS724256, RS754505 ГЕНА NFATC1 ТА RS2229309 ГЕНА NFATC4 В ДІТЕЙ З ДВОСТУЛКОВИМ АОРТАЛЬНИМ КЛАПАНОМ СЕРЦЯ
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2017.2.7806Ключові слова:
однонуклеотидні поліморфізми, діти, уроджені вади серця, двостулковий аортальний клапан, геноти- пування.Анотація
Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів.
Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2.
Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p>0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p<0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p<0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p<0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p<0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p<0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2=12,91; p=0,002). У поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4 в дітей з ДАК спостерігали переважання гомозиготних генотипів за рахунок збільшення відносної частоти генотипу GG.
Висновки. Встановлено переважання гомозиготних генотипів гена NFATC1 в дітей з ДАК у поліморфізмах rs7240256 та rs11665469 з переважанням генотипу TT, а також переважання відносної частоти генотипу GG у поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4.
Посилання
Ida Gjervold Lunde (2011). Molecular mechanisms of heart failure; Nuclear Factor of Activated T-cell (NFAT) signaling in myocardial hypertrophy and dysfunction: dissertation for the degree of Philosophiae Doctor (PhD). Ida Gjervold Lunde. University of Oslo: Oslo, Norway. Series of dissertations ubmitted to the Faculty of Medicine, University of Oslo, No. 1307.
Serfling, Edgar, Avots, Andris, & Klein-Hessling, Stefan, (2012). NFATc1/αA: The other Face of NFAT Factors in lymphocytes. Cell Communication and Signaling, 10, 16.
Wu, Bingruo, Baldwin, Scott, H., & Zhou. Bin, (2013).
Nfatc1 directs the endocardial progenitor cells to make heart valve primordium. Trends in Cardiovascular Medicine, 23 (8), 294-300.
Lin, C.J., Lin, C.Y., Chen, C.H., Zhou, B., & Chang, C.P. (2012). Partitioning the heart: mechanisms of cardiac septation and valve development. Development, 139, 3277-3299.
Rajapurohitam, V., Izaddoustdar, F., & Martinez-Abundis, E.
(2012). Leptin-induced cardiomyocyte hypertrophy reveals both calcium-dependent and calcium-independent/RhoA-dependent calcineurin activation and NFAT nuclear translocation. Cell Signal., 24 (12), 2283-2290.
Hanedan Onan, S., Baykan, A., Sezer, S., Narin, F., Mavil, E., Baykan, Z., … Uzum, K., (2016). Evaluation of cardiovascular changes in children with BAVS. Pediatr. Cardiol., 37 (3), 472-
Epub 2015 Nov 20.
Petit, C.J., Gao, K., Goldstein, B.H., Lang, S.M., & Gillespie, S.E. (2016). Relation of aortic valve morphologic characteristics to aortic valve insufficiency and residual stenosis in children with congenital aortic stenosis undergoing balloon valvuloplasty. Am. J. Cardiol., 117 (6), 972.
Abdul-Sater, Z., Yehya, A., Beresian, J., Salem, E., Kamar, A., & Baydoun, S. (2012). Two heterozygous mutations in NFATC1 in a patient with tricuspid atresia. PLoS ONE., 7 (11). e49532. doi:10.1371/journal.pone.0049532
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
