МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ ЯК РІДКІСНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ.

Автор(и)

  • T. M. Kosovska
  • O. J. Voloshyn
  • I. B. Chornomydz

DOI:

https://doi.org/10.11603/24116-4944.2014.2.4837

Ключові слова:

мукополісахаридоз, діти, пренатальна діагностика.

Анотація

Мукополісахаридози - група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів), викликаних недостатністю лізосомнихферментів обміну глікозаміногліканів. Профілактика мукополісахаридозів - пренатальна діагностика, заснована на безпосередньому визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.

Посилання

Hynter E.K. Medytsynskaya henetyka: Uchebnyk. — M. — 2003. — 448 s.

Bochkov N.P. Klynycheskaya henetyka. — M. — 2002. — 450 s.

Vakharlovskyy V.H., Romanenko O.P., Horbunova V.N. Henetyka v praktyke pedyatra. Rukovodstvo dlya vrachey // SPb. — 2009. — 288 s.

Valyvach M.N., Buhembaeva M.D. Kratkyy spravochnyk dyahnostycheskykh kryteryev dlya vrachey. — MKB-10. — 2003. — 180 s.

Kozlova S.Y., Demykova N.S. Nasledstvennye syndromy y medyko-henetycheskoe konsulʹtyrovanye // M. — 2007. — 448 s.

Prenatalʹnaya dyanostyka nasledstvennykh y vrozhdennykh bolezney / Pod redaktsyey akad. RAMN, prof. É.K. Aylamazyana, chl. -korr. RAMN, prof. V.S. Baranova. — M. — 2007. — 416 s.

M.Fuller, D.Brooks atal. Prediction of neuropathology in mucopolysaccharidosis I patients // Molecular Genetics and Metabolism 84 (2005)18-247.

Elizabeth Braunlin Cardiac problems associated with the MPS syndromes // a USA National MPS Society boocklet from www.mpssociety.org.

##submission.downloads##

Опубліковано

2014-12-12

Як цитувати

Kosovska, T. M., Voloshyn, O. J., & Chornomydz, I. B. (2014). МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ ЯК РІДКІСНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, (2). https://doi.org/10.11603/24116-4944.2014.2.4837

Номер

Розділ

Педіатрія