МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ ЯК РІДКІСНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ.

Автор(и)

  • T. M. Kosovska
  • O. J. Voloshyn
  • I. B. Chornomydz

DOI:

https://doi.org/10.11603/24116-4944.2014.2.4837

Ключові слова:

мукополісахаридоз, діти, пренатальна діагностика.

Анотація

Мукополісахаридози - група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів), викликаних недостатністю лізосомнихферментів обміну глікозаміногліканів. Профілактика мукополісахаридозів - пренатальна діагностика, заснована на безпосередньому визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.

Посилання

Hynter E.K. Medytsynskaya henetyka: Uchebnyk. — M. — 2003. — 448 s.

Bochkov N.P. Klynycheskaya henetyka. — M. — 2002. — 450 s.

Vakharlovskyy V.H., Romanenko O.P., Horbunova V.N. Henetyka v praktyke pedyatra. Rukovodstvo dlya vrachey // SPb. — 2009. — 288 s.

Valyvach M.N., Buhembaeva M.D. Kratkyy spravochnyk dyahnostycheskykh kryteryev dlya vrachey. — MKB-10. — 2003. — 180 s.

Kozlova S.Y., Demykova N.S. Nasledstvennye syndromy y medyko-henetycheskoe konsulʹtyrovanye // M. — 2007. — 448 s.

Prenatalʹnaya dyanostyka nasledstvennykh y vrozhdennykh bolezney / Pod redaktsyey akad. RAMN, prof. É.K. Aylamazyana, chl. -korr. RAMN, prof. V.S. Baranova. — M. — 2007. — 416 s.

M.Fuller, D.Brooks atal. Prediction of neuropathology in mucopolysaccharidosis I patients // Molecular Genetics and Metabolism 84 (2005)18-247.

Elizabeth Braunlin Cardiac problems associated with the MPS syndromes // a USA National MPS Society boocklet from www.mpssociety.org.

##submission.downloads##

Опубліковано

2014-12-12

Як цитувати

Kosovska, T. M., Voloshyn, O. J., & Chornomydz, I. B. (2014). МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ ЯК РІДКІСНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, (2). https://doi.org/10.11603/24116-4944.2014.2.4837

Номер

№ 2 (2014)

Розділ

Педіатрія

Ліцензія

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

Результат пошуку зображень за запитом "CC-BY logo"

 2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.

3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).