РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ, АСОЦІЙОВАНИЙ З МУТАЦІЄЮ 5382INSC У ГЕНІ BRCA1
(КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2023.1.13944Ключові слова:
BRCA, рак молочної залози, рак яєчників, поліморфізмАнотація
Мета дослідження – висвітлити клінічний випадок пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382insC у гені BRCA1.
Матеріали та методи. Проведено динамічне обстеження пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози. Пошук актуальної інформації щодо механізмів розвитку захворювання, асоційованого з мутаціями в гені BRCA, проводили в наукометричних базах, зокрема PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus.
Результати дослідження та їх обговорення. Після діагностики раку молочної залози пацієнтці було проведено чотири курси хіміотерапії та органозберігальну операцію. Після лікування п’ять років спостерігалася ремісія, але згодом у пацієнтки було діагностовано рак яєчників. З приводу цього їй було рекомендовано провести діагностику на наявність мутації в гені BRCA. В результаті було виявлено наявність поліморфізму 5382insC вищезгаданого гену. Відомо, що для пацієнтів з даною мутацією рекомендовано інші схеми лікування, зокрема призначення інгібіторів полі (ADP-рибозо) полімерази, які є більш ефективними в пацієнток із раком молочної залози, асоційованим з мутаціями в гені BRCA. Також даним пацієнтам рекомендуються радикальні операції з мастектомією і видаленням придатків. Дане лікування могло би бути більш ефективним та запобігти розвитку раку яєчників через п’ять років. Пацієнтка мала двох доньок, яким був проведений такий самий аналіз і в результаті було виявлено, що старша дочка є носієм поліморфізму 5382insC. Їй було рекомендовано проводити щорічні планові обстеження для раннього виявлення патології у разі маніфестації захворювання та дотримуватися заходів задля запобігання розвитку раку молочної залози.
Висновки. Визначення поліморфізмів у груп ризику розвитку раку молочної залози, зокрема наявність в сімейному анамнезі хворих на дане захворювання, є доцільним задля запобігання розвитку даної патології, а також для призначення відповідної терапії, задля запобігання рецидивам.
Посилання
Wright, W.D., Shah, S.S., & Heyer, W.D. (2018). Homologous recombination and the repair of DNA double-strand breaks. J. Biol. Chem., 293(27), 10524-10535. DOI: 10.1074/jbc.TM118.000372.
Hopkins, J.L., Lan, L., & Zou, L. (2022). DNA repair defects in cancer and therapeutic opportunities. Genes. Dev., 36(5-6), 278-293. DOI: 10.1101/gad.349431.122.
Varol, U., Kucukzeybek, Y., Alacacioglu, A., Somali, I., Altun, Z., Aktas, S., & Oktay, T.M. (2018). BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. J. BUON, 23(4), 862-866. PMID: 30358186.
Wu, Q., Jubb, H., & Blundell, T.L. (2015). Phosphopeptide interactions with BRCA1 BRCT domains: More than just a motif Prog Biophys. Mol. Biol., 117(2-3), 143-148. DOI: 10.1016/j.pbiomolbio.2015.02.003.
Jasin, M. (2002). Homologous repair of DNA damage and tumorigenesis: the BRCA connection. Oncogene, 21(58), 8981-8993. DOI: 10.1038/sj.onc.1206176.
GeneCards – the human gene database. (n.d.). BRCA1 Gene - BRCA1 DNA Repair Associated. Retrieved from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BRCA1.
Samuel, D., Diaz-Barbe, A., Pinto, A., Schlumbrecht, M., & George, S. (2022). Hereditary Ovarian Carcinoma: Cancer Pathogenesis Looking beyond BRCA1 and BRCA2. Cells, 11(3), 53-59. DOI: 10.3390/cells11030539.
Cong, K., Peng, M., Kousholt, A.N., Lee, W.T.C., Lee, S., Nayak, S., … Cantor, S.B. (2021). Replication gaps are a key determinant of PARP inhibitor synthetic lethality with BRCA deficiency. Mol. Cell, 81(15), 3128-3144.e7. DOI: 10.1016/j.molcel.2021.06.011.
Cortez, D., Wang, Y., Qin, J., & Elledge, S.J. (1999). Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks. Science, 286(5442), 1162-1166. DOI: 10.1126/science.286.5442.1162.
Cruz, C., Castroviejo-Bermejo, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Llop-Guevara, A., Ibrahim, Y.H., Gris-Oliver, A., … Serra, V. (2018). RAD51 foci as a functional biomarker of homologous recombination repair and PARP inhibitor resistance in germline BRCA-mutated breast cancer. Ann. Oncol., 29(5), 1203-1210. DOI: 10.1093/annonc/mdy099.
Breast-Ovarian Cancer, Familial 1 (BROVCA1). – MalaCards database. Retrieved from: https://www.malacards.org/card/breast_ovarian_cancer_familial_1_2.
Chen, S., & Parmigiani, G. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J. Clin. Oncol., 25(11), 1329-1333. DOI: 10.1200/JCO.2006.09.1066.
Lee, Y.C., Lee, Y.L., & Li, C.Y. (2021). BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina (Kaunas), 57(9), 90-95. DOI: 10.3390/medicina57090905.
Yoshida, R. (2021). Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of itmolecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer, 28(6), 1167-1180. DOI: 10.1007/s12282-020-01148-2.
Ovarian Cancer (OC) – MalaCards database. Retrieved from: https://www.malacards.org/card/ovarian_cancer.
Menezes, M.C.S., Raheem, F., Mina, L., Ernst, B., & Batalini, F. (2022). PARP Inhibitors for Breast Cancer: Germline BRCA1/2 and Beyond. Cancers (Basel), 14(17), 1-7. DOI: 10.3390/cancers14174332.
Arun, B, Akar, U, Gutierrez-Barrera, A.M., Hortobagyi, G.N., & Ozpolat, B. (2015). The PARP inhibitor AZD2281 (Olaparib) induces autophagy/mitophagy in BRCA1 and BRCA2 mutant breast cancer cells. Int. J. Oncol., 47(1), 262-268. DOI: 10.3892/ijo.2015.3003.
Cortesi, L., Rugo, H.S., & Jackisch, C. (2021). An Overview of PARP Inhibitors for the Treatment of Breast Cancer. Target Oncol., 16(3), 255-282. DOI: 10.1007/s11523-021-00796-4.
Phi, X.A., Saadatmand, S., De Bock, G.H., Warner, E., Sardanelli, F., Leach, M.O., … Houssami, N. (2016). Contribution of mammography to MRI screening in BRCA mutation carriers by BRCA status and age: individual patient data meta-analysis. Br. J. Cancer, 114(6), 631-637. DOI: 10.1038/bjc.2016.32.
Varol, U., Kucukzeybek, Y., Alacacioglu, A., Somali, I., Altun, Z., Aktas, S., & Oktay, T.M. (2018). BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. J. BUON, 23(4), 862-866. PMID: 30358186.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2023 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
