ГЕНОТИПОВІ ОСОБЛИВОСТІ ПАЦІЄНТІВ ІЗ ПОЛІПОЗНИМ РИНОСИНУСИТОМ

I. V. Koshel

doi:10.11603/2415-8798.2017.2.7746

Автор(и)

I. V. Koshel Івано-Франківський національний медичний університет

DOI:

https://doi.org/10.11603/2415-8798.2017.2.7746

Ключові слова:

аспіринасоційований поліпозний риносинусит, спадковість, епігенетична регуляція.

Анотація

Клінічні особливості поліпозного риносинуситу відповідають характеристикам полігенних (мультифакторних) захворювань. Це наводить на думку про роль спадковості у формуванні захворювання та необхідності детального вивчення генетичного фактора у формуванні різних клінічних варіантів поліпозу.

Мета дослідження – визначити роль спадкової схильності та ступеня порушення функціонального стану геному епітеліальних клітин слизової оболонки порожнини носа у пацієнтів із різними клініко-патогенетичними формами поліпозного риносинуситу.

Матеріали і методи. У статті наведено результати клініко-генеалогічного аналізу 290 пацієнтів із поліпозним риносинуситом. Цитогенетичне дослідження проведено 70 пацієнтам із різними типами поліпозного риносинуситу, в яких верифіковано спадкову схильність до захворювання.

Результати досліджень та їх обговорення. Визначено спадкову схильність до поліпозного риносинуситу в 48,28 % хворих: 89,36 % у пацієнтів з аспіринзалежним, 64,38 % – гіпер-Ig E-асоційованим та 7,32 % залежним від порушення архітектоніки порожнини носа характером патології. Виявлено достовірні відмінності у кількісних характеристиках функціонального стану геному назальних епітеліоцитів у пацієнтів з аспіринасоційованим поліпозним риносинуситом, порівняно з алергічним, і контрольною групою за критерієм індексів хроматизації, ядерцевого, гетеропікнотичної Х-хромосоми і патологічно змінених ядер.

Висновки. Виявлені зміни свідчать про зниження активності транскрипційно-трансляційних процесів при аспіринасоційованому поліпозному риносинуситі. Вивчені зміни показників функціонального стану геному епітеліоцитів слизової оболонки порожнини носа слугують об’єктивним підтвердженням гіпотези про епігенетичний характер формування патології.

Біографія автора

I. V. Koshel, Івано-Франківський національний медичний університет

доцент кафедри оториноларингології, офтальмології з курсом хірургії голови та шиї

Посилання

Baranov, V.S., Baranova, E.V., Ivaschenko, T.E., & Asaev M.V. (2000) Genom cheloveka i geny «predraspolozhennosti». Vvedenie v prediktivnuyu meditsinu [Human genome and predisposition genes. Introduction into predictive medicine]. St. Petersburg: Intermedika [in Russian].

Kapranov, N.I. (1997). Epidemiologiya kliniko-geneticheskikh osobennostey lecheniya i reabilitatsii v nachale mukovistsidoza [Epidemiology of clinical and genetic features of treatment and rehabilitation at early stages of mucoviscidosis]. Rossiiskiy vestnik perinatologiy i pediatriy – Russian Journal of Perinatology and Pediatrics, 42 (2), 16-23 [in Russian].

Chaaban, M.R., Walsh, E.M., & Woodworth B.A. (2013) Epidemiology and differential diagnosis of nasal polyps. Am. J. Rhinol. Allergy., 27 (6), 473-478. doi: 10.2500/ajra.2013.27.3981

Ledford, D.K., & Lockey, R.F. (2016). Aspirin or nonsteroidal anti-inflammatory drug-exacerbated chronic rhinosinusitis. J. Allergy Clin. Immunol Pract., 4 (4), 590. doi: 10.1016/j.jaip.2016.04.011.

Szabó, K., Kiricsi, Á., Révész, M., Vóna, I., Szabó, Z., Bella, Z. … Hirschberg, A. (2013). The -308 G>A SNP of TNFA is a factor predisposing to chronic rhinosinusitis associated with nasal polyposis in aspirin-sensitive Hungarian individuals: conclusions of a genetic study with multiple stratifications. Int. Immunol., 25 (6), 383. doi: 10.1093/intimm/dxs162. Epub 2013 Feb 26.

Bavbek, S., Yilmaz, I., Celik, G., Aydin, O., Erkekol, F.Ö., … Orman, A. (2012). Prevalence of aspirin-exacerbated respiratory disease in patients with asthma in Turkey: a cross-sectional survey. Allergol. Immunopathol. (Madr.), 40 (4), 225. doi: 10.1016/j.aller.2011.05.015. Epub 2011 Sep 1.

Mutovin, G.R. (2005). Genomnoe zdorovye cheloveka i kontseptsiya klinicheskoy progenomiki [Genomic health and concept of clinical progenomics]. Meditsinskiy nauchniy i nauchno-metodicheskiy zhurnal – Medical Scientific and Research and Methodology Journal, 25, 174-191 [in Russian].

Nazarenko, S.A. (2004). Epigeneticheskie modifikatsii genoma i bolezni cheloveka [Epigenetic modifications of human genome and diseases]. Meditsinskaya genetika – Medical Genetics, 2, 70-77 [in Russian].

Carrell, R.W., & Lomas, D.A. (1997) Conformational disease. The Lancet, 350 (9071), 134-138.

Zabolotnyy, D.I. (2008). Molekulyarnaya patologiya belka [Molecular pathology of protein]. Kiev: Logos [in Russian].

Troitskiy, G.V. (1991). Defektnie belki. Postsinteticheskaya modifikatsiya [Defective proteins. Post-synthetic modification]. Kiev: Naukova dumka [in Russian].

Korochkin, L.I. (2006). Chto takoe epigenetika [What is epigenetics]. Genetika –Genetics, (9), 1156-1164 [in Russian].

Fokkens, W., Lund, V., & Mullol J. (2012) European position paper on rhinosinusitis and nasal polyps. Rhinol. Suppl., 329.

Koshel, I.V. (2010) Khronіchnі produktyvnі rynosynusyty: osoblyvostі perebіhu і dіahnostyky [Chronic productive rhinosinusitises: features and diagnostics]. Candidate’s thesis. Kyiv [in Ukrainian].

Neiko, Ye.M., Kovalchuk, L.Ye., & Cherniuk, N.V. (2007) Epіhenetychnі mekhanіzmy rehuliatsіi aktyvnostі henіv і multifaktornі khvoroby [Epigenetic mechanisms of gene activity regulation and multifactorial diseases]. Halytskyi lіkarskyi vіsnyk – Galician Doctor Journal, 1, 108-112 [in Ukrainian].