Від неонатальних ознак до затримки розвитку: немовля з синдромом Вольфа-Гіршхорна – клінічний випадок
DOI:
https://doi.org/10.63341/ijmmr/1.2025.85Ключові слова:
делеція 4p16.3, мікроцефалія, гіпотонія, судоми, затримка росту, Greek warrior helmet syndromeАнотація
Синдром Вольфа-Гіршгорна (WHS) – це рідкісне генетичне захворювання, що супроводжується значними порушеннями розвитку, обміну речовин та черепно-лицевими проявами, що підкреслює важливість продовження досліджень з огляду на ці виклики. У цьому клінічному випадку представлено 8-місячну дівчинку, народжену в строк, але класифіковану як малу для гестаційного віку, яка мала затримку розвитку, порушення обміну речовин та черепно-лицьову дисморфію, характерні для WHS. Цей звіт мав на меті підкреслити клінічний перебіг та діагностичні труднощі, що виникають у випадках WHS. Були проведені комплексні генетичні аналізи та клінічне оцінювання які підтвердили діагноз. Основні ознаки включали рецидивуючу дихальну недостатність з численними невдалими спробами відлучення від грудного вигодовування, затримку росту, судоми, сенсоневральну приглухуватість, центральну гіпотонію та труднощі з годуванням. Також були відзначені ранні неонатальні ускладнення та тривале, складне перебування в відділенні інтенсивної терапії новонароджених, після чого дитина зникла з поля зору лікарів, поки не з’явилася знову у віці 8 місяців. Цей звіт підкреслює необхідність раннього генетичного скринінгу та постійного спостереження за немовлятами з вродженими аномаліями, такими як WHS. Результати можуть допомогти педіатрам та неонатологам у ранній діагностиці та веденні подібних випадків, тим самим покращуючи довгострокові результати.
Отримано: 20.11.2024 | Переглянуто: 06.03.2025 | Прийнято: 27.05.2025
Посилання
Paprocka J, Kaminiów K, Yetkin O, Tekturk P, Baykan B, Leiz S, et al. Clinical and epilepsy characteristics in WolfHirschhorn syndrome (4p-): A review. Seizure. 2024;116:14–23. DOI: 10.1016/j.seizure.2022.12.001
Corrêa T, Mayndra M, Santos-Rebouças CB. Distinct epileptogenic mechanisms associated with seizures in WolfHirschhorn syndrome. Mol Neurobiol. 2022;59(5):3159–69. DOI: 10.1007/s12035-022-02792-9
Gavril EC, Luca AC, Curpan AS, Popescu R, Resmerita I, Panzaru MC, et al. Wolf-Hirschhorn xyndrome: Clinical
and genetic study of 7 new cases, and mini review. Children. 2021;8(9):751. DOI: 10.3390/children8090751
Mills A, Bearce E, Cella R, Kim SW, Selig M, Lee S, et al. Corrigendum: Wolf-Hirschhorn syndrome-associated
genes are enriched in motile neural crest cells and affect craniofacial development in Xenopus laevis. Front Physiol.
;11:644596. DOI: 10.3389/fphys.2020.644596
Shannon NL, Maltby EL, Rigby AS, Quarrell OWJ. An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: Life
expectancy and cause of mortality. J Med Genet. 2001;38(10):674–9. DOI: 10.1136/jmg.38.10.674
Battaglia A, Carey JC. The delineation of the Wolf-Hirschhorn syndrome over six decades: Illustration of the
ongoing advances in phenotype analysis and cytogenomic technology. Am J Med Genet A. 2021;185(9):2748–55.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62341
Berrocoso S, Amayra I, Lázaro E, Martínez O, López-Paz JF, García M, et al. Coping with Wolf-Hirschhorn syndrome:
Quality of life and psychosocial features of family carers. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):293. DOI: 10.1186/s13023-
-01476-8
The World Medical Association. Declaration of Helsinki: Ethical Principles for Medical Research Involving Human
Subjects [Internet]. [cited 2024 November 3]. Available from: https://www.wma.net/what-we-do/medical-ethics/
declaration-of-helsinki/
World Health Organization. WHO child growth standards: Length/height-for-age, weight-for-age, weight-for-length,
weight-for-height, and body mass index-for-age: Methods and development. Geneva: World Health Organization;
312 P.
Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K. The etiology of Wolf-Hirschhorn syndrome. Trends Genet. 2005;21(3):188–
DOI: 10.1016/j.tig.2005.01.008
Maas NMC, Van Buggenhout G, Hannes F, Thienpont B, Sanlaville D, Kok K, et al. Genotype-phenotype correlation
in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high-resolution array comparative genome hybridisation
(CGH). J Med Genet. 2008;45:71–80. DOI: 10.1136/jmg.2007.052910
Zollino M, Di Stefano C, Zampino G, Mastroiacovo P, Wright TJ, Sorge G, et al. Genotype-phenotype
correlations and clinical diagnostic criteria in Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet. 2000;94(3):254–61.
DOI: 10.1002/1096-8628(20000918)94:3%3C254::AID-AJMG13%3E3.0.CO;2-7
Van Buggenhout G, Melotte C, Dutta B, Froyen G, Van Hummelen P, Marynen P, et al. Mild Wolf-Hirschhorn
syndrome: Micro-array CGH analysis of atypical 4p16.3 deletions enables refinement of the genotype-phenotype
map. J Med Genet. 2004;41(9):691–8. DOI: 10.1136/jmg.2003.016865
Blanco-Lago R, Málaga-Diéguez I, García-Peñas JJ, García-Ron A. Wolf-Hirschhorn syndrome. A series of 27
patients: Their epidemiological and clinical characteristics. The current situation of the patients and the opinions of
their caregivers regarding the diagnostic process. Rev Neurol. 2013;57(2):49. DOI: 10.33588/rn.5702.2013175
Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update. Am J Med Genet C Semin Med
Genet. 2015;169(3):216–23. DOI: 10.1002/ajmg.c.31449
Ho KS, Markhama LM, Twedea H, Lortzc A, Olson LM, Sheng X, et al. A survey of antiepileptic drug responses
identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome. Epilepsy Behav. 2018;81:55–
DOI: 10.1016/j.yebeh.2017.12.008
Karalok ZS, Arhan EP, Erdogan KM, Gurkas E. Excellent response to levetiracetam in epilepsy with Wolf-Hirschhorn
syndrome. Childs Nerv Syst. 2016;32(1):9–11. DOI: 10.1007/s00381-015-2908-1
Lesperance MM, Grundfast KM, Rosenbaum KN. Otologic manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome. Arch
Otolaryngol Head Neck Surg. 1998;124(2):193–6. DOI: 10.1001/archotol.124.2.193
Ali MJ, Paulsen F. Syndromic and nonsyndromic systemic associations of congenital lacrimal drainage anomalies: A
major review. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2017;33(6):399–407. DOI: 10.1097/IOP.0000000000000923
Boczek NJ, Lahner CA, Nguyen TM, Ferber MJ, Hasadsri L, Thorland EC, et al. Developmental delay and failure to
thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2). Am J Med Genet A. 2018;176(12):2798–802.
DOI: 10.1002/ajmg.a.40498
Antonius T, Draaisma J, Levtchenko E, Knoers N, Renier W, van Ravenswaaij C. Growth charts for Wolf-Hirschhorn
syndrome (0-4 years of age). Eur J Pediatr. 2008;167(8):807–10. DOI: 10.1007/s00431-007-0595-8
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2026 Jayakrishnan VY, Gokulakrishnan Parthasarathy, Aradhana Dwivedi, Vineeth VP
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
