СЕРПОВИДНО-КЛІТИННА ТАЛАСЕМІЯ З МАСИВНИМ ІНФАРКТОМ СЕЛЕЗІНКИ ТА ВУЗЛАМИ ГАМНА-ГАНДІ В ПАРЕНХІМІ СЕЛЕЗІНКИ З СУПУТНЬОЮ МАЛЯРІЙНОЮ ІНФЕКЦІЄЮ У ДОРОСЛОГО З ЦЕНТРАЛЬНОЇ ІНДІЇ
(клінічний випадок)
DOI:
https://doi.org/10.11603/ijmmr.2413-6077.2022.2.13152Ключові слова:
серповидно-клітинна анемія, бета-таласемія, малярія, малярійний плазмодій, Тільця Гамна–ГандіАнотація
Вступ. Серпоподібноклітинна анемія – це спадкова гемоглобінопатія, яка характеризується гетерозиготним станом Hb S/β+ або Hb S/β0 і клінічно може не проявлятися у гетерозиготних носіїв
Мета. Метою дослідження є огляд літератури та обговорення різноманітних клінічних проявів і діагностики клінічного випадку гемоглобінопатії у пацієнта із Центральної Індії.
Методи. Описано випадок гемоглобінопатії у пацієнта із Центральної Індії.
Результати. Ми повідомляємо про випадок гемоглобінопатії у дорослого, який звернувся до лікарні третього рівня з хронічним болем у спині. Було виявлено масивну спленомегалію з ознаками інфаркту селезінки. При загальному дослідженні селезінки виявлені множинні м’які жовтуваті тістоподібні ділянки, які при мікроскопічному дослідженні показали виражений некроз з наявністю великої кількості блідо-аморфної жовтої субстанції, тілець Гамна–Ганді (GGBs) і виражену реакцію гігантських клітин на чужорідне тіло в паренхімі селезінки. Мазок периферичної крові після спленектомії показав тромбоцитоз і гаметоцити Plasmodium falciparum. Електрофорез гемоглобіну виявив підвищення Hb S (49,7%), Hb F – 46,7%; Hb A2 – 3,0% & Hb A – 0,7%, що відповідає серповидноклітинній таласемії Hb S/β+ таласемії.
Висновки. Серповидноклітинна таласемія з тривалою спленомегалією, інфарктом селезінки з тільцями Гамна-Ганді і супутньою малярією у клінічно стабільних пацієнтів є справді рідкісним явищем.
Посилання
Silvestroni E, Bianco I. Microdrepanocito-anemia in un soggetto di razza Bianca. Boll A Accad Med Roma 1944; 70:347.
Mohanty D, Colah RB, Gorakshakar AC, Patel RZ, Master DC, Mahanta J, Sharma SK, Chaudhari U, Ghosh M, Das S, Britt RP, Singh S, Ross C, Jagannathan L, Kaul R, Shukla DK, Muthuswamy V. Prevalence of β-thalassemia and other haemoglobinopathies in six cities in India: a multicentre study. J Community Genet.2013; 4(1):33-42.
https://doi.org/10.1007/s12687-012-0114-0
Serjeant GR, Ashcroft MT, Serjeant BE, Milner PF. The clinical features of sickle-cell- thalassaemia in Jamaica. Br J Haematol. 1973; 24(1): 19-30.
https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.1973.tb05723.x
Kinney TR, Ware RE. Compound heterozygous states. Sickle cell disease: basic principles and clinical practice. 1994; 29:437-52.
Steinberg MH. Compound heterozygous and other sickle hemoglobinopathies. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2001:786-810.
Schmugge M, Waye JS, Basran RK, Zurbriggen K, Frischknecht H. THE Hb S/β+-Thalassemia Phenotype Demonstrates that the IVS-I (− 2)(A>C) Mutation is a Mild β-Thalassemia Allele. Hemoglobin. 2008; 32(3):303-7.
https://doi.org/10.1080/03630260802004459
Divoky V, Baysal E, Schiliro G, Dibenedetto SP, Huisman TH. A mild type of Hb S-β+-thalassemia
[-92 (C→T)] in a sicilian family. American journal of hematology. 1993; 42(2):225-6.
https://doi.org/10.1002/ajh.2830420216
Leffler EM, Band G, Busby GB, Kivinen K, Le QS, Clarke GM, Bojang KA, Conway DJ, Jallow M, Sisay-Joof F, Bougouma EC. Resistance to malaria through structural variation of red blood cell invasion receptors. Science. 2017; 356(6343).
https://doi.org/10.1126/science.aam6393
Luzzatto L. Sickle cell anaemia and malaria. Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 2012; 4(1).
https://doi.org/10.4084/mjhid.2012.065
McAuley CF, Webb C, Makani J, Macharia A, Uyoga S, Opi DH, Ndila C, Ngatia A, Scott JA, Marsh K, Williams TN. High mortality from Plasmodium falciparum malaria in children living with sickle cell anemia on the coast of Kenya. Blood, The Journal of the American Society of Hematology. 2010; 116(10):1663-8.
https://doi.org/10.1182/blood-2010-01-265249
Makani J, Komba AN, Cox SE, Oruo J, Mwamtemi K, Kitundu J, Magesa P, Rwezaula S, Meda E, Mgaya J, Pallangyo K. Malaria in patients with sickle cell anemia: burden, risk factors, and outcome at the outpatient clinic and during hospitalization. Blood, The Journal of the American Society of Hematology. 2010; 115(2):215-20.
https://doi.org/10.1182/blood-2009-07-233528
Tubman VN, Makani J. Turf wars: exploring splenomegaly in sickle cell disease in malaria-endemic regions. British journal of haematology. 2017; 177(6):938-46.
https://doi.org/10.1111/bjh.14592
Brousse V, Buffet P, Rees D. The spleen and sickle cell disease: the sick (led) spleen. British journal of haematology. 2014; 166(2):165-76.
https://doi.org/10.1111/bjh.12950
Chotivanich K, Udomsangpetch R, McGready R, Proux S, Newton P, Pukrittayakamee S, Looareesuwan S, White NJ. Central role of the spleen in malaria parasite clearance. Journal of Infectious Diseases. 2002; 185(10):1538-41.
https://doi.org/10.1086/340213
Demar M, Legrand E, Hommel D, Esterre P, Carme B. Plasmodium falciparum malaria in splenectomized patients: two case reports in French Guiana and a literature review. The American journal of tropical medicine and hygiene. 2004; 71(3):290-3.
https://doi.org/10.4269/ajtmh.2004.71.290
Doolan DL, Dobaño C, Baird JK. Acquired immunity to malaria. Clinical microbiology reviews. 2009; 22(1):13-36.
https://doi.org/10.1128/CMR.00025-08
Färnert A, Wyss K, Dashti S, Naucler P. Duration of residency in a non-endemic area and risk of severe malaria in African immigrants. Clinical Microbiology and Infection. 2015; 21(5):494-501.
https://doi.org/10.1016/j.cmi.2014.12.011
Olaosebikan R, Ernest K, Bojang K, Mokuolu O, Rehman AM, Affara M, Nwakanma D, Kiechel JR, Ogunkunle T, Olagunju T, Murtala R. A randomized trial to compare the safety, tolerability, and effectiveness of 3 antimalarial regimens for the prevention of malaria in Nigerian patients with sickle cell disease. The Journal of infectious diseases. 2015; 212(4):617-25.
https://doi.org/10.1093/infdis/jiv093
Kleinschmidt-DeMasters BK. Gamna-Gandy bodies in surgical neuropathology specimens: observations and a historical note. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2004; 63(2):106-12.
https://doi.org/10.1093/jnen/63.2.106
Piccin A, Rizkalla H, Smith O, McMahon C, Furlan C, Murphy C, Negri G, Mc Dermott M. Composition and significance of splenic Gamna-Gandy bodies in sickle cell anemia. Human pathology. 2012; 43(7):1028-36.
https://doi.org/10.1016/j.humpath.2011.08.011
Tedeschi LG. The Gamna nodule. Hum Pathol. 1971;2(1):182-3.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2023
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Автори, які надіслали свій рукопис до Міжнародного журналу медицини та медичних досліджень, погоджуються з такими умовами:
1. Автори зберігають авторські права та надають журналу право на першу публікацію з одночасною ліцензією Creative Commons Attribution License CC-BY-NC, яка дозволяє іншим ділитися роботою з визнанням авторства роботи та початкової публікації в цьому журналі.
2. Автори, здатні укладати окремі додаткові договірні угоди щодо неексклюзивного розповсюдження опублікованої журналом версії роботи (наприклад, опублікувати її в інституційному сховищі чи опублікувати в книзі) з підтвердженням її початкової публікації в цьому журналі.
3. Авторам дозволяється та заохочується публікувати свою роботу в Інтернеті (наприклад, в інституційних репозитаріях або на веб-сайті) до та під час процесу подання, оскільки це може призвести до продуктивного обміну, а також до більш раннього та більшого цитування опублікованої роботи ( Див. Вплив відкритого доступу ).
