ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

V. Z. Stetsiuk; A. V. Maliei; O. I. Lisovychenko; N. O. Pichkur; L. Yu. Babintseva

doi:10.11603/mie.1996-1960.2018.2.9293

ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Автор(и)

V. Z. Stetsiuk Національний технічний університет України«Київський політехнічний інститут імені Ігоря Сікорського»
A. V. Maliei Національний технічний університет України«Київський політехнічний інститут імені Ігоря Сікорського»
O. I. Lisovychenko Національний технічний університет України«Київський політехнічний інститут імені Ігоря Сікорського»
N. O. Pichkur Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» Міністерства охорони здоров'я України
L. Yu. Babintseva Національна медична академія післядипломної освіти імені П. Л. Шупика

DOI:

https://doi.org/10.11603/mie.1996-1960.2018.2.9293

Ключові слова:

орфанні захворювання, граф, симптом, вроджені помилки метаболізму, модель розпізнавання

Анотація

Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та розглянуто ступені зв’язків.

Посилання

Argmann, C. A., Houten, S. M., Zhu, J., & Schadt, E. E. (2016). A next generation multiscale view of inborn errors of metabolism. Cell Metab., 23(1), 13-26. doi. rg/10.1016/j.cmet.2015.11.012.

Barabasi, A. L., Gulbahce, N., & Loscalzo, J. (2011). Network medicine: a network-based approach to human disease. Nat. Rev. Genet., 12, 56-59.

Menche, J., Guney, E., Sharma, A., Branigan, P. J., Loza, M. J., Baribaud, F., Dobrin, R. & Barabasi, A. L. (2017). Integrating personalized gene expression profiles into predictive disease-associated gene pools. Syst. Biol. Appl., 3, 10. doi:10.1038/s41540-017-0009-0.

OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man. (n. d.). Retrieved from: www.omim.org.

Luck, K., Sheynkman, G. M., Zhang, I., & Vidal, M. (2017). Proteome-scale human interactomics. Trends Biochem. Sci., 42(5), 342-354. doi: 10.1016/j. tibs.2017.02.006.

Schadt, E. E. (2009) Molecular networks as sensors and drivers of common human diseases. Nature, 461(7261), 218-223. doi: 10.1038/nature08454.

SSIEM: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. (n. d.). Retrieved from: www.ssiem.org/ resources/IEC.asp.

Kitsak, M., Sharma, A., Menche, J., Guney, E., Ghiassian, S. D, Loscalzo, J., & Barabasi, A. L. (2016). Tissue specificity of human disease module. Sci. Rep., 6, 35241. doi: 10.1038/srep35241.

Goh, K., Cusick, M., Valle, D., Childs, B., Vidal, M., & Barabasi, A. L. (2007). The human disease network. Proc. Natl. Acad. Sci., 104(21), 8685-8690. doi. org/10.1073/pnas.0701361104.

Vidal, M., Cusick, M. E., & Barabasi, A. L. (2011). Interactome networks and human disease. Cell, 144(6), 986-998. doi: 10.1016/j.cell.2011.02.016.

Woidy, M., Muntau, A. C., & Gersting, S. W. (2018). Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach. J. Inherit. Metab. Dis., 41(3), 285-296. doi: 10.1007/s10545-018-0140-0.

##submission.downloads##

ТУТ

Опубліковано

2018-12-21

Як цитувати

Stetsiuk, V. Z., Maliei, A. V., Lisovychenko, O. I., Pichkur, N. O., & Babintseva, L. Y. (2018). ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. Медична інформатика та інженерія, (2), 44–51. https://doi.org/10.11603/mie.1996-1960.2018.2.9293

Завантажити посилання

Номер

№ 2 (2018)

Розділ

Статті

Ліцензія

Журнал Медична інформатика та інженерія дозволяє автору (ам) зберігати авторські права без реєстрації.

Журнали Медична інформатика та інженерія відкритого доступу публікує відкриті статті відповідно до умов Creative Commons Attribution (CC BY) Ліцензії, яка дозволяє використання, поширення та відтворення на будь-якому носії, за умови, що оригінальний твір правильно цитується.