ІНФОРМАЦІЙНО-СТАТИСТИЧНІ ОЦІНКИ ПРИ ЗАСТОСУВАННІ FISH-МЕТОДУ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ "ПРИХОВАНОГО" МОЗАЦИЗМУ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ СЕРЕД БЕЗПЛІДНИХ ПОДРУЖНІХ ПАР

S. V. Denysenko

doi:10.11603/mie.1996-1960.2011.1.50

Автор(и)

S. V. Denysenko Клініка проблем планування сім'ї МОЗ України

DOI:

https://doi.org/10.11603/mie.1996-1960.2011.1.50

Анотація

Вивчена можливість використання третього і четвертого статистичних моментів для виявлення «прихованого» мозаїцизму. Показано значення використання FISH-методу на інтерфазних клітинах із застосуванням центромерних ДНК-зондів на хромосоми Х і Y для виявлення «прихованого» мозаїцизму статевих хромосом (гоносом) серед подружніх пар.

Посилання

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man / A. Schinzel // New York: Walter de Gruyter. - 2001. - P. 360-368.

Krishna Murthy D. Reccurent regular trisomy-21 in two Bedouin families. Parental mosaicism versus genetic predisposition Krishna D. Murthy, T. Farag // Ann Genet. -1995. - Vol. 38. - P. 217-224.

Bruye're H, Rupps R Kuchinka B, Friedman J, Robinson W. Recurrent trisomy 21 in a couple with a child presenting trisomy 21 mosaicism and maternal uniparental disomy for chromosome 21 in the euploid cell line // Am. J. Med. Genet. - 2000. - 94. -P. 35-41.

Ворсанова С.Г. Аномалии половых хромосом при нарушении репродуктивной функции у мужчин / Ворсанова С. Г., Шаронин В. О., Курило Л. Ф. // Проблемы репродукции. - 1998. - 2. - C. 12-21.

Chromosomal findings in 150 couples referred for genetic counselling prior to intracytoplasmic sperm injection / U. Mau, I.. Backert, P. Kaiser, L. Kiesel // Hum. Reprod. -1997. - Vol. 12. - P. 930-937.

Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection - prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance / D. Meschede, B. Lemcke, J. Exeler [et al. ]// Hum. Reprod. -1998. - Vol. 13. - P 576-582.

Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection / B. Peschka, J. Leygraaf, van der Ven K. [et al.] // Hum Reprod. - 1999. - Vol. 14. - P. 2257-2263.

Increased frequency of chromosomal abnormalities in female partners of couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection / Schreurs A., Legius E., Meuleman C. [et al.] // Fertil Steril. - 2000. - Vol. 74. - P. 94-96.

Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ICSI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men / J. Gekas, F. Thepot, C. Turleau [et al.' // Hum. Reprod. -2001. - Vol. 16. - P. 82-90.

Yoshida A. Chromosome abnormalities and male infertility / A. Yoshida, M. Kazukiyo, M. Shirai // Assist Reprod Rev. -1995. - Vol. 6. - P. 93-99.

Reproductive genetic counselling in non-mosaic 47,XXY patients: implications for preimplantation or prenatal diagnosis: Case report and review / G. Tachdjian, N. Frydman, Morichon-N. Delvallez [et al.] // Hum. Reprod. -2003. - Volo. 18. - P. 271-275.

Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men with varicocele and idiopathic infertility of South Indian origin / Rao L., Babu A., M. Kanakavalli [et al.] // J. Androl. - 2004. - Vol. 25. - P. 147-153.

Impact of parental gonosomal mosaicism detected in peripheral blood on preimplantation embryos / Magli M., Gianaroli L., Ferraretti A. [et al.] // Reprod. Biomed Online. -2002. - Vol. 5. - P. 306-312.

Kalousek D. Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development / D. Kalousek // J. Am. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91. - P. 39-45.

Youssoufian H. Mechanisms and consequences of somatic mosaicism in humans / H. Youssoufian, R. Pyeritz / Nature -2002. - Vol. 3. - P. 748-758.

Ворсанова С.Г., Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура // С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов . - Ростов-на-Дону - 1999. - 191с.

Variant Klinefelter syndrome patient with an XXY/XX/XY karyotype studied by GTG-banding and fluorescence in situ hybridization / Mark H., Bai H., Sotomayor E. et al. // Exp. Mol. Pathol. - 1999. - Vol. 67. - P. 50-56.

Increased incidence of hyperhaploid 24,XY spermatozoa detected by three-color FISH in a 46,XY/47,XXY male / E. Chevret, S. Rousseaux, M. Monteil [et al.] // Hum.Genet. -1996. - Vol. 97. - P. 171-175.

More F. Sex chromosome mosaicism in couples undergoing intracytoplasmic sperm injection / F. Morel, F. Gallon , V Amice // Hum. Reprod. - 2002. - Vol. 17. - P. 2552-2555.

Cytogenetics and fluorescence in situ hybridization assessment of sex-chromosome mosaicism in Klinefelter's syndrome / N.B. Abdelmoula, A. Amouri, M. Portnoi [et al.] // Ann Genet. - 2004. - Vol. 47. - P. 163-175.

Assessment of sex chromosome aneuploidy in sperm nuclei from 47,XXY and 46rXY/47,XXY males: comparison with fertile and infertile males with normal karyotype / N. Rives, G. Joly, A. Machy [et al.] // Mol. Hum. Reprod. - 2000. - Vol. 6. -P.107-112.

Risk of trisomy 21 in offspring ofpatients with Klinefelter's syndrome / A. Hennebicq, R Pelletier, U. Bergues, S. Rousseaux/ / Lancet - 2001. - Vol. 357. - P. 2104-2105.

Venkataraman G. Triple-Y syndrome following ICSI treatment in a couple with normal chromosomes / G. Venkataraman, I. Craft // Hum. Reprod. - 2002. - Vol. 17. - P. 2560-2563.