СИНДРОМ ВЗАЄМНОГО ОБТЯЖЕННЯ ПРИ ХВОРОБІ ЖИЛЬБЕРА
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2023.1.13935Ключові слова:
хвороба Жильбера, плоскостопість, деформація грудної клітки, взаємне обтяженняАнотація
Мета дослідження – загострити увагу на комплексному обстеженні дітей з хворобою Жильбера. Ця «доброякісна» хронічна недуга поєднується з низкою розладів розвитку дітей – синдром взаємного обтяження, що необхідно враховувати при плануванні профілактичних та лікувальних заходів.
Матеріали та методи. Досліджено два сімейні випадки хвороби Жильбера. Вивчали сімейний анамнез шляхом співбесіди з дітьми, батьками, аналізували виписки амбулаторних та стаціонарних документів, результати клінічних обстежень, даних біохімічних лабораторних, рентгенологічних, ультрасонографічних, медико-генетичних результатів. Особливу увагу надавали скаргам, погрішностям дієти, рухливого способу життя.
Результати дослідження та їх обговорення. Описано сімейні випадки із практики хвороби Жильбера. Головною ознакою хвороби Жильбера є жовтизна шкіри, долонь, стоп, носо-губного трикутника, пахових ділянок, іктеричність склер, яка мала перемінний характер. Хворобу діагностували в хлопчиків (вік 13–14 років) випадково з приводу інших обстежень – хронічного гастриту, дисфункції жовчного міхура, підшлункової залози, головного мозку. Точний діагноз був встановлений після молекулярного обстеження – (гомозиготне носійство) Т1, А1. При загостренні ХЖ спостерігалися нудота, блювання, печія, метеоризм, біль у правому підребер’ї, загальне нездужання, головний біль, підвищене потовиділення, серцебиття, розлади сну, астенодепресивний синдром, м’язовий біль, безпричинний страх, напади паніки. Головними причинами загострення хвороби Жильбера були порушення дієти, фізичні навантаження на тлі статевого дозрівання. В обох клінічних випадках хвороба Жильбера поєднувалася з низкою природжених захворювань лицевого черепа, грудної клітки, стоп, хребетного стовпа, гіпереластичністю зв’язкового апарату скелета, ретинопатією очей, високорослістю (фенотип хвороби Марфана), множинними невусами шкірних покровів.
Висновки. Генетичний дефект довгого плеча 37 смужки 2 хромосоми, що відповідає за обмін білірубіну, очевидно, опосередковано або напряму негативно впливає на морфогенез усього організму дитини і проявляється різними клінічними захворюваннями – синдром взаємного обтяження. Надлишковий непрямий, токсичний білірубін, внаслідок притаманної йому жиророзчинності потрапляє до центральної нервової системи, підшлункової залози, кісткового мозку, де спричиняє функціональні розлади з відповідними клінічними проявами.
Посилання
Shcherbina, M.B. (2015). Patsiyenty s sindromom Zhilbera: novaya taktika vedeniya [Patients with Gilbert's syndrome: a new management approach]. Retrieved from: https://health-ua.com>article/4525-patciety-s-sindrormom-zhilbera-novaya-tactica-vedeniya [in Ukrainian].
Radchenko, O.M. (2021). Dobroyakisni hiperbilirubinemiyi (spadkovi pihmentni hepatozy) ta yikh mistse v praktytsi simeynoho likarya [Benign hyperbilirubinemias (hereditary pigmented hepatoses) and their place in the practice of a family doctor]. Retrieved from: https:// health-ua.com>article/66182. Dobroyaksn-gperblrubnem-spadkov-pgmentn-gepatozi-tahu-mstce-vpractitc-smejn [in Ukrainian].
Sorokman, T.V., Popelyuk, O.M., & Makarova, O.V. (2017). Syndrom Zhylbera: klinika, diahnostyka ta likuvannya [Gilbert's syndrome: clinic, diagnosis and treatment]. Zhurnal «Zdorovya dytyny» – Magazine "Child's Health". Retrieved from: https://www.mif-ua.com>arfive>article/44260 [in Ukrainian].
Arias, I.M., Gartner, L.M., Ben-Ezzer, J., & Levi, A.I. (1969). Chronic nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia with glucoronyl transferase deficiency. Am. J. Med., 47(3), 395-409. DOI: https://doi.org/10.1016/0002-9343(69)90224-1
Strassburg, C. (2008). Pharmacogenetics of Gilbert’s syndrome. Pharmacogenomics, 9(6), 703-715. DOI: https://doi.org/10.2217/14622416.9.6.703
Bosma, P., Chowdhury, J., & Bakker, C. (1995). The Genetic Basic of the Reducced Expression of Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase 1 in Gilbert’s Syndrome. New England Journal of Medicine, 333, 1171-1175. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJM199511023331802
Blach, M., & Sherlok, S. (1970). Treatment of Gilbert’s Syndrome with phenobarbitone. Lancet, 295, 1359-1361. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(70)91269-9
Parkhomenko, L.K. (Ed.) (2004). Yuvenolohiya. Praktykum z pidlitkovoyi medytsyny [Juvenology. Workshop on Adolescent Medicine]. Kharkiv «Fakt» [in Ukrainian].
Maruo, Y., Behnam, M., Ikushiro, S., Nakahara, S., Nouri, N., & Salehi, M. (2015). Two different UGT1A1 mutations causing Crigler-Najjar Syndrome types I and II in an Iranian family. J. Gastrointestin Liver Dis., 24(4), 523-526. DOI: https://doi.org/10.15403/jgld.2014.1121.244.ugt
Herlok, S.H., Duli Dzh., Aprosina, Z.G., & Mukhina, N.A. (Eds). (1999). Zabolevaniya pecheni i zhelchnykh putey [Diseases of the liver and biliary tract]. Moscow: «GEOTAR, Meditsina» [in Russian].
Hui Yang, Huijun, Li, & Qingyao Xia. (2022). UGT1A1 variants in Chinese Uighur and Han newborns and its correlation with neonatal hyberbilirubinemia. PLoS One, 17(12). DOI: 10.1371 /journal.pone.0279059.eCollection. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0279059
AlFadhli, S., Al-Jafer, H., & Hadi, M. (2013). The effect of UGT1A1 promoter polymorphism in the development of hyperbilirubinemia and cholelithiasis in hemoglobinopathy pacients. PLoS One, 8(10). DOI: 10. 1371/journal pone 0077681.eCollection. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0077681
Hillier, W., Cravers, T., & Fulton R. (2005). Coneration and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature, 434, 724-731. DOI: https://doi.org/10.1038/nature03466
BMPR2 retseptor kistkovoho morfohenetychnoho bilka II typu [BMPR2 receptor of bone morphogenetic protein type II]. Vikip. UK. Wikiped.org/wiki/BMPR2.
Piccidi, Z.D., & Littleton, J.T. (2014). Petrograde BMP signaling modulated rapid activity-dependent synaptic growth via presynaptic LIM Kinase regulation of cofilin. J. Neurosci., 34(12), 4371-4381. DOI: 10.1523/JNEUROSCI. 4943-13. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/24647957/. DOI: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4943-13.2014
Ball, R., Warren-Paquin, V., & Tsurudome, K. (2010). Retrograde BMP signaling controls synaptic growth at the NMJ by regulating trio expression in motor neurons. Neuron., 66(4), 536-549: DOI: 10.1016/J.neuron.04.011. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/20510858/2010. DOI: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2010.04.011
Liv, F., Ventura, F., Doody, J., & Massague, J. (1995). Human type 11 Receptor for bone morphogenetic proteins (BMPs): extension of the two-kinase receptor model to the BMPs. Molecular and Cellular Biology, 15(7). DOI: 10.1128./MCB.15.7.3479. DOI: https://doi.org/10.1128/MCB.15.7.3479
Mostafavi, H., Harpak, A., & Agerwal, I. (2020). Variable prediction accuracy of polygenic scores within ancestry group. Elife, 9. DOI: 10.7554.eLife.48376. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/3199256/. DOI: https://doi.org/10.7554/eLife.48376
Saint-Pierre, O., & Genin, E. (2014). How important are rare variants in common disease? Brief. Funct. Genomics, 13(5), 353-361. DOI: 10.1093/bfgp/elu025. Epub 2014,jul8. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/25005607/. DOI: https://doi.org/10.1093/bfgp/elu025
Kim, Y., Li, Y., & Guo Y. (2010). Design of association studies with pooled next-generation sequencing data. Genet. Epidemiol., 34(5), 479-491. DOI: 1002/gepi.20501. Retrieved from: https://pubmed.nedi.nlm.nil.gov/20552648/. DOI: https://doi.org/10.1002/gepi.20501
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2023 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
