РОЛЬ ГЕНЕТИЧНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ БІЛКА ФІЛАГРИНУ ПРИ ПОЄДНАННІ АТОПІЧНОГО ДЕРМАТИТУ ТА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ У ДІТЕЙ
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2021.1.12350Ключові слова:
діти, атопічний дерматит, бронхіальна астма, філагринАнотація
Мета дослідження – вивчити особливості поєднаного перебігу атопічного дерматиту (АД) і бронхіальної астми (БА) у дітей за умов генетичного поліморфізму білка філагрину.
Матеріали та методи. Вивчено перебіг філагринасоційованого атопічного дерматиту та супутньої бронхіальної астми у дітей віком від 3 до 12 років (n=51), сформовано репрезентативні групи: діти з атопічним дерматитом (n=31) та діти з атопічним дерматитом та супутньою бронхіальною астмою /БА (n=20). Поліморфізм гена філагрину визначали, досліджуючи букальний епітелій за методом Делапорта. Сенсибілізацію до алергенів встановлювали на основі рівня специфічних IgE. Вплив захворювання на якість життя (ЯЖ) дітей проводили за допомогою опитувальника CDLQI (індекс якості життя дитини при дерматологічних захворюваннях).
Результати дослідження та їх обговорення. В обстежених дітей найчастіше ((78,4±5,76) %) при поєднанні АД і БА спостерігали варіант поліморфізму R501Х, варіант із делецією 2282del4 реєстрували в (7,8±3,76) %, а компаундну гетерозиготність – у (13,7±4,81) % пацієнтів. Продемонстровано асоціативний зв᾽язок поліморфізму філагрину із тяжким перебігом АД у дітей (54,9±6,97) %) (χ2=16,2, р<0,05). Достеменної різниці за молекулярними характеристиками гена філагрину в групах порівняння не встановлено. В обох групах спостерігали ранню маніфестацію атопічного дерматиту. Встановлено, що в обох групах переважала полісенсибілізація до епідермальних, грибкових алергенів та Dermatofagoideus; харчову сенсибілізацію в групі АД спостерігали частіше, тоді як у групі АД/БА переважала пилкова сенсибілізація. Оцінюючи медико-соціальні характеристики перебігу захворювання, встановлено, що середній бал якості життя в групі АД склав 20,4±2,1, а в групі АД/БА – 25,6±1,9, це свідчить про значний вплив коморбідної патології на самосприйняття дитини.
Висновки. Рання маніфестація атопічного маршу в дітей з поліморфізмом у гені білка філагрину потребує вживання заходів задля відновлення епідермального бар᾽єра шкіри, що запобігатиме транскутанному проникненню алергенів і ранній сенсибілізації організму.
Посилання
Anto, J.M., Bousquet, J., Akdis, M., Auffray, C., Keil, T., Momas, I., …, & Xu, C.J. (2017). Mechanisms of the development of allergy (MeDALL): introducing novel concepts in allergy pheno types. J. Allergy Clin. Immunol., 139 (2), 388-399. DOI: 10.1016/j.jaci.2016.12.940
Kabesch, M., & Tost, J. (2020). Recent findings in the genetics and epigenetics of asthma and allergy. Semin. Immunopathol., 42 (1), 43-60. DOI: 10.1007/s00281- 019-00777-w.
Levin, J., Friedlander, S.F., & Del Rosso, J.Q. (2013). Atopic dermatitis and the stratum corneum. Part 2: Other structural and functional characteristics of the stratum corneum barrier in atopic skin. J. Clin. Aesthet. Dermatol., 6 (11), 49-54.
Ballardini, N., Kull, I., Söderhäll, C., Lilja, G., Wickman, M., & Wahlgren, C.F. (2013). Eczema severity in preadolescent children and its relation to sex, filaggrin mutations, asthma, rhinitis, aggravating factors and topical treatment: a report from the BAMSE birth cohort. Br. J. Dermatol., 168 (3), 588-594. DOI: 10.1111/bjd.12196.
Liang, Y., Chang, C., & Lu, Q. (2016). The genetics and epigenetics of atopic dermatitis–filaggrin and other polymorphisms. Clin. Rev. Allergy Immunol., 51 (3), 315-328. DOI: 10.1007/s12016-015-8508-5.
Portelli, M.A., Hodge, E., & Sayers, I. (2015). Genetic risk factors for the development of allergic disease identified by genome–wide association. Clin. Exp. Allergy, 45 (1), 21-31. DOI: 10.1111/cea.12327.
McAleer, M.A., & Irvine, A.D. (2013). The multifunctional role of filaggrin in allergic skin disease. J. Allergy Clin. Immunol., 131 (2), 280-291. DOI: 10.1016/j.jaci.2012.12.668.
Namazova-Baranova, L.S., Baranov, A.A., Kubanova, A.A., Ilina, N.I., Kurbacheva, O.M., Vishneva, E.A., ..., & Voznesenskaya, N.I. (2016). Atopic dermatitis in children: current clinical guidelines for diagnosis and therapy. Curr. Pediatrics, 15 (3), 279-294. DOI: https://doi.org/10.15690/vsp.v15i3.1566.
Volosovets, A.P., Krivopustov, S.P., & Pavlik, Ye.V. (2013). Rol fillagrina v allergologii detskogo vozrasta [The role of phillagrin in allergology of children]. Zdorovye rebenka – Child Health, 2, 12-15 [in Russian].
Lodén, M. (2016). Treatments improving skin barrier function. Curr. Probl. Dermatol., 49, 112-122. DOI: 10.1159/000441586.
Besh, L.V. (2013). Atopichni dermatyty u ditei: analiz diahnostychnykh i taktychnykh pomylok [Atopic dermatitis in children: analysis of diagnostic and tactical errors]. Zdorovia Ukrainy. Tematychnyi nomer, alerholohiia – Health of Ukraine. Thematic Issue, Allergology., 52-53 [in Ukrainian].
Balabolkin, I.I., Larkova, I.A., Bulgakova, V.A., Pinelis, V.G., Gusar, V.A., & Janin, I.S. (2016). Mutations in the gene filaggrin in patients with atopic dermatitis as a risk factor for the severity of the disease. Allergy, 71 (S102), 300-301. Retrieved from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/all.12974.
Kalyuzhnaya, L.D. (2014). Raznoobraziye topicheskoy terapii atopicheskogo dermatita kak faktor preodoleniya kortikofobii [Variety of topical therapy for atopic dermatitis as a factor in overcoming corticophobia]. Klinichna imunologiya. Alergologiya. Infektologiya – Clinical Immunology. Allergology. Infectology, 8 (77), 19-23 [in Russian].
Lowe, K.E., Zein, J., Hatipoglu, U., & Attaway, A. (2020). Atopic eczema and fracture risk in adults: A population–based cohort study. J. Allergy Clin. Immunol., 145 (2), 563-571. DOI: 10.1016/j.jaci.2019.09.015.
Dennin, M., & Lio, P.A. (2017). Filaggrin and childhood eczema. Arch. Dis. Child., 102 (12), 1101-1102. DOI: 10.1136/archdischild–2017–313010.
Kim, K.H. (2013). Overview of atopic dermatitis. Asia Pac. Allergy, 3 (2), 79-87. DOI: https://doi.org/10.5415/apallergy.2013.3.2.79.
Kim, S.Y., Yang, S.W., Kim, H.L., Kim, S.H., Kim, S.J., Park, S.M., …, & Um, J.Y. (2013). Association between P478S polymorphism of the filaggrin gene & atopic dermatitis. Indian J. Med. Res., 138 (6), 922-927.
Zuyeva, M.I. (2011). Mutatsii R501X i 2282del4 gena FLG u bolnykh allergodermatozami [R501X and 2282del4 mutations of FLG gene in allergodermatoses patients]. Visnyk Kharkivskoho natsionalnoho universytetu imeni V. N. Karazina. Seriya: Biolohiya – Bulletin of V.N. Karazin Kharkiv National University. Series: Biology, 13 (947), 93-97. Retrieved from: http://nbuv.gov.ua/UJRN/VKhb_2011_947_13_16 [in Russian].
Dytiatkovskyi, V.O. (2017). Atopichnyi marsh u pediatrii: henotyp-asotsiiovani mekhanizmy. Chastyna 1. Henotyp-asotsiiovani mekhanizmy khvorob atopichnoho marshu v ditei [Atopic march in pediatrics: genotype-associated mechanisms. Part 1. Genotype-associated mechanisms of the atopic march in children]. Zdorovia dytyny – Child Health, 12 (4), 498-504. Retrieved from: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2017_12_4_14. DOI: 10.22141/2224-0551.12.4.2017.107632 [in Ukrainian].
Volosovets, O.P., Dosenko, V.Ye., Kryvopustov, S.P., Pavlyk, O.V., Yemets, O.V., & Stroi, D.O. (2015). Funktsionalne znachennia odnonukleotydnoho polimorfizmu (rs11204981) v heni filahhrinu (FLG) dlia likuvannia bronkhialnoi astmy u ditei z atopichnym dermatytom [Functional significance of single-nucleotide polymorphism (rs11204981) in filaggrin (flg) gene for the treatment of bronchial asthma in children with atopic dermatitis]. Zdorovye rebenka – Child Health, 1 (60), 14-18 [in Ukrainian].
Smieszek, S.P., Welsh, S., Xiao, C., Wang, J., Polymeropoulos, C., Birznieks, G., & Polymeropoulos, M.H. (2020). Correlation of age-of-onset of atopic dermatitis with filaggrin loss-of-function variant status. Sci. Rep., 10 (1), 2721. DOI: 10.1038/s41598-020-59627-7.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2021 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
