ВИПАДОК ХВОРОБИ КРАББЕ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2019.2.10916Ключові слова:
хвороба Краббе, клінічні ознаки, діагностика, дітиАнотація
Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцерамідного ліпідозу: інфантильну, або класичну (розвиток хвороби починається з 3–6 місяців), пізню інфантильну (з 6–18 місяців), ювенільну, дорослу. Для діагностики використовують біохімічні тести (кров або клітини шкіри), які полягають у визначенні рівня ферменту галактоцерамідази або у виявленні підвищеного рівня психозину, зниження активності галактозилцерамід-β-галактозидази.
Специфічне лікування не розроблено. На сьогодні лікування перебуває в стадії розробки – вчені вивчають можливість доставки Galc-гена в клітини хворого за допомогою вірусів (генна терапія), однак цей метод до кінця не вивчений. На ранніх стадіях захворювання або при повільно прогресуючих формах досить ефективним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, отриманого з клітин пуповинної крові (гемопоетичних стовбурових клітин), яка дозволяє стабілізувати стан хворого і знизити прояви симптомів. У багатьох випадках трансплантація на ранніх етапах приводить до повного виліковування хвороби Краббе.
Дане дослідження проведено на випадку з практики. У дитини діагностовано хворобу Краббе. Оскільки дана патологія належить до спадкових захворювань, єдиною можливою профілактикою є генетичний аналіз при наявності хвороби Краббе у близьких родичів. Для попередження народження другої дитини з аналогічним захворюванням найбільш раннім методом діагностики є молекулярно-генетичне обстеження (пренатальна діагностика), в процесі якого визначається активність ферменту галактоцереброзидази та галактозилцерамід-β-галактозидази в культивованих клітинах амніотичної рідини і ворсин хоріона.
Посилання
Temin, P.A., & Kazantseva, L.Z. (2001). Nasledstvennye narusheniya nervno-psikhicheskogo razvitiya detey [Hereditary disorders of mental development of children]. Moscow: Meditsina [in Russian].
Suzuki, K. (2003). Evolving perspective of the pathogenesis of globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). Proc. Japan Acad, 1, 1-8.
Belousova, E.D., Nikanorova, M.Yu., & Nikolaeva, E.A. (2000). Nasledstvennye bolezni obmena veshchestv, proyavlayuhchesya v periode novorozhdennosti [Hereditary metabolic diseases, manifested in the neonatal period]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii – Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 6, 12-19 [in Russian].
Wenger, D.A., Rafi, M.A., & Luzi, P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat., 10, 4, 268-279.
Okada, S.A., Kato, T., Tanaka, H., Takada, K., & Aramitsu, Y. (1988). A case of late variant form of infantile Krabbe disease whith a partial deficiency of galactocerebrosidase. Brain Dev., 10, 1, 45-46.
Holin, A.V. (2000). Magnitno-rezonansnaya tomografiya pri zabolevaniyakh tsentralnoy nervnoy sistemy [Magnetic resonance imaging in diseases of the central nervous system]. Saint-Petersburg: Gippokrat [in Russian].
Fenichel, G.M. (2004). Pediatricheskaya nevrologiya: Osnovy klinicheskoy diagnostiki [Pediatric neurology: Basics of clinical diagnosis]. Moscow: Meditsina [in Russian].
Mikhaylova, S.V., Zakharova, E.Yu., & Petrukhin, A.S. (2011). Neyrometabolicheskie zabolevaniya u detey i podrostkov: diagnostika i podkhody k lecheniyu [Neurometabolic diseases in children and adolescents: diagnosis and treatment approaches]. Moscow: Litterra [in Russian].
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
