КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ ХВОРОБИ ГОШЕ У ДОРОСЛИХ
DOI:
https://doi.org/10.11603/1811-2471.2019.v.i4.10818Ключові слова:
хвороба Гоше, дорослі, церезим, клінічний випадокАнотація
Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною.
Основна частина. Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання.
Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворих.
Посилання
Torubarov, N.A., Basistova, A.A., Koshel, I.V., Dubrovina, I.V., & Klykova, Ye.P. (1997). Bolezn Goshe u detey: problemy i perspektivy Gematologiia i transfuziologiia – Hematology and Transfusiology, 3, 32-37 [in Russian].
Tomilov, A.F., Kolker, T.Ya., & Popova, O.N. (2001). Dva sluchaya bolezni Goshe u vzroslykh [Two cases of Gaucher disease in adults]. Klinicheskaya meditsina – Clinical Medicine, 79, 12, 58-60 [in Russian].
Kozlova, S.I., Demikova, N.S., Semanova, Ye., & Blinnikova, O.Ye. (1996). Nasledstvennyye sindromy i mediko-geneticheskoye konsultirovaniye: atlas-spravochnik [Hereditary syndromes and genetic counseling: an atlas]. Moscow: Praktika [in Russian].
Sarnitskiy, I.P., Demidyuk, P.F., Guseva, S.A., Demidyuk, S.P., & Monastyrskaya, O.S. (1986). Rezultaty splenektomii pri bolezni Goshe [The results of splenectomy for Gaucher disease]. Gematologiya i transfuziologiya – Hematology and Transfusiology, 31, 7, 39-41 [in Russian].
Teslenko, V.G., Slabkaya, N.P., Khvistyuk, S.S., & Borisenko, G.V. (1985). Sluchay dlitelnogo techeniya bolezni Goshe s progressirovaniyem porazheniya pecheni [The case of a prolonged course of Gaucher disease with the progression of liver damage]. Vrachebnoye delo – Medical Practice, 10, 110-111 [in Russian].
Terekhov, N.T. (1989). Osobennosti klinicheskogo techeniya bolezni Goshe. Vrachebnoye delo – Medical Practice, 8, 28-30 [in Russian].
Kharchenko, G.A., Aronov, M.Z., & Kryzhanovskaya, A.M. (1988). Bolezn Goshe u rebenka 8 mesyatsev [Gaucher disease in a child of 8 months]. Pediatriya – Pediatrics, 11, 87-88 [in Russian].
Beutler, E., & Gelbart, T. (1996). Glucocerebrosidase (Gaucher) disease. Hum. Mutat., 8. DOI: https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:3<207::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
