CLOVES СИНДРОМ: КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ОСОБЛИВОСТІ ХІРУРГІЧНОГО ЛІКУВАННЯ
DOI:
https://doi.org/10.11603/1811-2471.2017.v0.i4.8375Ключові слова:
CLOVES синдром, комбіновані лімфатичні мальформації, діти.Анотація
Мета дослідження - встановити частоту CLOVES синдрому серед пацієнтів з лімфатичними мальформаціями, визначити особливості його клінічного перебігу та оцінити результати лікування.
Матеріали і методи. Серед 126 пацієнтів з лімфатичними мальформаціями, які знаходилися на лікуванні протягом періоду від грудня 2010 до березня 2017 року на клінічній базі кафедри дитячої хірургії Національного медичного університету імені О.О.Богомольця НДСЛ «ОХМАТДИТ» CLOVES синдром діагностовано у 7 дітей, що складає 5,56%. Пацієнтів жіночої статі було 5, чоловічої - 2.
Результати. Діагноз CLOVES синдрому було встановлено на основі поєднання характерних ознак, зокрема, постійними симптомами в усіх дітей були надмірні жирові розростання в ділянці тулуба, судинні мальформації з повільним кровотоком, лімфатичні (n=6, 85,71%), капілярні (n=5, 71,43%), та венозні (n=4, 57,14%); ураження опорно-рухового апарату: сколіоз (n=7, 100%), «сандальний проміжок» (n=3, 42,86%), макродактилія (n=3, 42,86%), синдактилія (n=3, 42,86%), дельтовидна форма ступні (n=1, 14,29%). При народженні виявляли окремі клінічні ознаки синдрому, прояви яких з віком прогресували, діагностували нові вади розвитку. У 7 дітей з CLOVES синдромом виконано від 1 до 6 операційних втручань. Метою операцій було видалення судинних мальформацій і жирових розростань. Операційні втручання мають свої особливості: інтраопераційна антикоагулянтна терапія (гепарин 50 U/кг/годину), виділення і поетапна перев’язка змінених венозних судин, обробка резидуальних вогнищ аргоновою коагуляцією. Склерозуюча терапія проведена у трьох пацієнтів з використанням препарату ОК-432. Консервативне лікування сколіозу з використанням корсетів Шено використано у трьох пацієнтів. Операційна корекція парціального гігантизму пальців ступні проведена в однієї пацієнтки віком 11 років.
Посилання
Sapp, J., Turner, J., van de Kamp, J., van Dijk, F., Lowry, R., & Biesecker, L. (2007). Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth,vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients. American Journal of Medical Genetics Part A, 143 A (24), 2944-2958.
Fernandez-Pineda, I., Fajardo, M., Chaudry, G., & Alomari, A. (2010). Perinatal clinical and imaging features of CLOVES syndrome. Pediatric Radiology, 40 (8), 1436-1439.
Alomari, A., Thiex, R., & Mulliken, J. (2010). Hermann Friedberg's case report: an early description of CLOVES syndrome. Clinical Genetics, 78 (4), 342-347.
Tatton-brown, K., Weksberg, R. (2013). Molecular Mechanisms of Childhood Overgrowth. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163 (2), 71-75.
Alomari, A. (2009). Characterization of a distinct syndrome that associates complex truncal overgrowth, vascular, and acral anomalies: a descriptive study of 18 cases of CLOVES syndrome. Clinical Dysmorphology, 18 (1), 1-7.
Alomari, A., Burrows, P., Lee, E., Hedequist, D., Mulliken, & J., Fishman, S. (2010). CLOVES syndrome with thoracic and central phlebectasia: Increased risk of pulmonary embolism. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 140 (2), 459-463.
Azizkhan, R. (2013). Complex vascular anomalies. Pediatric Surgery International, 29 (10), 1023-1038.
Bloom, J., & Upton, J. (2013). CLOVES Syndrome. The Journal of Hand Surgery, 38 (12), 2508-2512.
Luks, V., Kamitaki, N., Vivero, M., Uller, W., Rab, R., Bovée, J. et al. (2015). Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. The Journal of Pediatrics, 166 (4), 1048-1054.e5.
Peterman, C., Fevurly, R., Alomari, A., Trenor, C., Adams, D., Vadeboncoeur, S. et al. (2017). Sonographic screening for Wilms tumor in children with CLOVES syndrome. Pediatric Blood & Cancer, 64 (12), 26684.
Martinez-Lopez, A., Blasco-Morente, G., Perez-Lopez, I., Herrera-Garcia, J., Luque-Valenzuela, M., Sanchez-Cano, D. et al. (2016). CLOVES syndrome: review of a PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Clinical Genetics, 91 (1), 14-21.
Lee, B.B., Baumgartner, I., Berlien, P., Bianchini, G., Burrows, P., Gloviczki, P. et al. (2015) Guideline. Diagnosis and treatment of venous malformations. Consensus Document of the International Union of Phlebology (IUP): Updated-2013. Int. Angiol., 34 (2), 97-149.
Keppler-Noreuil, K., Sapp, J., Lindhurst, M., Parker, V., Blumhorst, C., Darling, T. et al. (2014). Clinical delineation and natural history of thePIK3CA-related overgrowth spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A, 164 (7), 1713-1733.
Kurek, K., Luks, V., Ayturk, U., Alomari, A., Fishman, S., Spencer, S. et al. (2012). Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome. The American Journal of Human Genetics, 90 (6), 1108-1115.
