ВИПАДОК РІДКІСНОГО ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ КЛІППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ ТА ХВОРОБИ ШПРЕНГЕЛЯ У ДИТИНИ
DOI:
https://doi.org/10.11603/1811-2471.2025.v.i1.15266Ключові слова:
спадковість, синдром, кривошия, сколіоз, атрофія, хребці, вада розвиткуАнотація
РЕЗЮМЕ. Спадкові захворювання сьогодні є важливою медичною та соціальною проблемою. Особливу увагу та велику зацікавленість викликають рідкісні спадкові захворювання, які не завжди вчасно розпізнаються та лікуються, що призводить до значного зниження якості життя дітей та прогресування захворювання. Розуміння механізмів розвитку захворювання та особливостей клінічного перебігу допоможе практичним лікарям окреслити основні етапи адекватної терапії та реабілітації з метою мінімізації патологічних змін організму.
Мета дослідження – донести до відома практичних лікарів основні клінічні ознаки рідкісного спадкового захворювання (синдрому Кліппеля – Фейля) з метою ранньої діагностики та лікування цієї недуги. Загострити увагу на багатогранності патологічних змін при даному захворюванні, що вимагає багатопрофільного скринінгу різних спеціалістів.
Матеріал і методи. Обстежено хлопчика К. віком 13 років, який перебував на стаціонарному лікуванні в комунальному некомерційному підприємстві «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» Тернопільської обласної ради. Здійснювали комплексне дослідження: рентгенографію (стандартне обладнання); комп’ютерну томографію (PHILIPS Brilliance CT 64).
Ретельно вивчали стаціонарну та амбулаторну документацію. Отримані дані порівнювали з результатами досліджень інших науковців.
Результати. Внаслідок комплексного обстеження у дитини було діагностовано рідкісну спадкову патологію – синдром Кліппеля – Фейля на ґрунті клінічної тріади: 1) фіксоване неправильне положення голови; 2) виражене вкорочення шиї; 3) низька межа росту волосся на шиї.
На КТ шийного відділу хребта діагностована тріада ознак: 1) зменшення кількості шийних хребців; 2) масивні кісткові зрощення декількох хребців (конкресценція); 3) множинні кісткові деформації тіл хребців.
На основі клінічної тріади виявлено також хворобу Шпренгеля: 1. Виражена асиметрія контурів шиї. 2. Обмеження рухів голови. 3. Високе розташування лопатки (на 6 см вище, порівняно з протилежною лопаткою). Рентгенологічна тріада: 1. Високе стояння лопатки. 2. Ротація лопатки навколо сагітальної осі. 3. Зменшення її розмірів.
Неврологічні ускладнення супроводжувалися атрофією мускулатури лівої руки, обмеженням рухів у плечовому суглобі, незначними розладами чутливості пальців кисті внаслідок компресійного радикуліту шийних корінців.
Висновок. Синдром Кліппеля – Фейля та хвороба Шпренгеля є рідкісними спадковими захворюваннями, що характеризуються грубими деформаціями хребта, плечового пояса, що зумовлюють функціональні та неврологічні розлади, знижуючи якість життя дитини, які, як правило, виправити не можливо.
Посилання
Harvey E, Bernstein M, Desy N, Saran N. et al. Sprengel Deformity: Pathogenesis and Management. Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons. 2012; 20(3): 177-186. DOI: 10.5435/jAAOS-20-03-177.
Hefti F. Pediatric Orthopedics in Practice. R. Hinchliffe trasl. Lorrach. 2007.
Clarke R, Fang Z, Murrell D. et al. GDF6 Knockdown in a Family with Multiple Synostosis Syndrome and Speech. Genes (Basel). 2021; 12(9): 1354. DOI: 10.3390/genes12091354.
Hoggkinson T, Gilbert T, Pandya N. Regenerative Response of Degenerate Human Nucleus Cells to GDF6 Stimulation. Int. J. Mol. Sci. 2024; 21(19): 7143. DOI: 10. 3390/ijms21197143.
Mohamed J, Faqeih E, Alshammari M. et al. Mutations in MEOX1, encoding mesenchyme homcobox 1, cause Klippel-Feil anomaly. Am. Y. Hum. Genet. 2013; 92(1): 157-61. DOI: 10.1016/j.ajng.2012.11.016.
Bayrakli F, Guclu B, Yalicier H. et al. Mutation in MEOX1 gene causes a Recessive Klippel-Feil syndrome subtype. BMC Genet. 2013; 14: 95. DOI: 10.1186/1471-2156-14-95.
Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relal Res. 2004; (424): 183-90.
Holka HH, Buryanov OA, Klymovytsky VN. Traumatolohiya ta ortopediya: pidruchnyk dlya stud. vyshchych navch. zakladiv [ Traumatology and orthopedics: textbook for students. Higher edication institution] Vinnytsia: New Book. 2014. 416. Ukrainian.
Lampkopoulou-Adamidou K, Athanassacopoulos M, Karampinas P. et al. Congenital variations of the upper cervical spine and their importance in preoperative diagnosis. A case Report and a review of the literature. Eur. J. Orthop. Surg. Traumatol. 2013; Suppl 1: 101-5. DOI: 10.1007/s00590-013-1216-z.
Markdante KD, Kligman RM. Osnovy pediatriyi za Nelsonom u 2-kh tomakh. Pereclad 8-ho anhliys’kogo vydannya – Medytsyna [Fundamentals of pediatrics according to Nelson in 2 volumes. Translation of the 8th English edition – Medicine]. 2019. 378 р. Ukrainian.
Warwick D, Roderick Dunn R, Melikyan E, Vadher J. Hand Surgery. Oxford specialist handbooks in surgery. Oxford University Press. 2009. 689 p.
Protsaylo MD. Ridkisnyi vypadok vysokoho stoainnia lopatky [A rare case of congenital high standing scapula]. Bulletin of Scientific Research. 2016; 4: 45. DOI: 10.11603/2415-8798.2016.4.7143. Ukrainian.
Frikha R. Klippel – Feil syndrome: a review of the literature. Clin Dysmorhyol. 2020; 29(1): 35-37. DOI: 10.1097/ MCD0000000000000301.
Protsailo MD, Leontieva YuA, Slyusar NYa, Dzhyvak VG. et al. Syndrom Polanda: klinichnuiy vypadok. [Poland syndrome: a case report]. Bukovina Medical Bulletin. 2024; 1:117-122. DOI: 10.24061/2413-0737.28.1.109. 2024.19. Ukrainian.
Dzhivak VG, Protsaylo MD, Kucher SV. Syndrom Polanda: prychyny, diahnostyka ta likuvannya. [Poland syndrome: causes, diagnostics and treatment]. Perspectives and innovations of science (series "Pedagogy", series "Psychology", series "Medicine"). 2024; 2:911-928. DOI: 10.52058/ 2786-4952-2024-2(36)-911-928. [in Ukrainian].
