КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК АТАВІЗМУ У ДИТИНИ З СИНДРОМОМ БІРЧ – ЄНСЕНА

М. Д. Процайло

doi:10.11603/1811-2471.2021.v.i1.11729

Автор(и)

М. Д. Процайло Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

DOI:

https://doi.org/10.11603/1811-2471.2021.v.i1.11729

Ключові слова:

атавизм, клешня, стопа, кисть, губа

Анотація

У статті описано випадок рідкісного генетичного захворювання у дитини – синдрому Бірч – Єнсена. Унікальність цього випадку в тому, що розщеплення (клешнеподібна деформація) поширювалося на обидві кисті, стопи, губу, піднебіння дівчинки. В доступній літературі такі випадки поодинокі й вважаються великою рідкістю. Вперше цю хворобу детально описали Birch і Jensen у 1949 році як синдром Бірч – Єнсена [1]. Сучасна назва – «типове» або «істинне розщеплення кисті, стоп» [2], деформація лобстера (Lobster clav foot) [3], ЕЕС – синдром (ectrodactyly – ectrodermal dysplasia – clefting syndrome ) [4].

На сьогодні не існує єдиного пояснення того, як виникають атавізми і яке їх місце в еволюції [5]. Найвідомішими атавізмами людини є наявність хвостатого придатка: недохвіст і справжній хвіст.

Серед інших можливих атавізмів людини: «волохаті люди», перетинки між пальцями, додаткові пари молочних залоз, шийна фістула, яка нагадує зяброву щілину предків ссавців, заяча губа, другий ряд зубів, високе стояння лопатки (синдром Шпренгеля) [5, 6].

Посилання

Mezhenina, Ye.P., Kutsenok, Ya.B., Pecherskiy, A.G., & Kruk, Z.V. (1982). Slovar eponimicheskikh nazvaniy bolezney i sindromov. Ortopediya i travmatologiya [Dictionary of eponymous names of diseases and syndromes. Orthopedics and traumatology]. Kyiv: Vyshcha shkola [in Russian].

Warwick, D., Dunn, R., Melikyan, E., & Vadher, J. (2009). Hand Surgery. Oxford specialist handbooks in surjery. Oxford University Press.

Hefti, F. (2007). Pediatric orthopedics in practice. R. Hinchliffe transl. Lorrach.

Anreyeva, Ye.N. (2015). Sindrom EEC. Vozmozhnosti prenatalnoy diagnostiki i osobennosti mediko-geneticheskogo konsultirovaniya [Possibilities of prenatal diagnostics and features of medical genetic counseling]. SonoAce Ultrasound, 27, 26-33 [in Russian].

Voronych, H. (2019). Pomylka pryrody chy prymkha evoliutsii [Error of nature or the whim of evolution]. Retrieved from: www. Naturalist.if.ua

Protsaylo, M.D. (2016). Ridkisnyi vypadok vysokoho stoiannia lopatky [A rare case of congenital high standing scapula]. Visnyk naukovykh doslidzhen – Bulletin of Scientific Research, 4, 45 [in Ukrainian].