НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ Т- І В-ЛІМФОПЕНІЙ
DOI:
https://doi.org/10.11603/1681-2786.2020.3.11615Ключові слова:
неонатальний скринінг, тяжкі комбіновані імунодефіцити, TREC, KREC, Т-лімфопенія, ReferenсеsАнотація
Мета: визначити можливості проведення неонатального скринінгу Т- і В-лімфопеній в Україні для діагностики тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД).
Матеріали і методи. Проведено пошук і аналіз доступних літературних джерел бази PubMed, використовуючи комбінацію ключових слів «рання діагностика», «неонатальний скринінг», «TREC», «KREC», «первинні імунодефіцити», «ТКІД», «Т- і В-лімфопенії».
Результати. Виявлення тяжких комбінованих імунодефіцитів і дефектів антитілоутворення ґрунтується на методиці з використанням молекулярно-генетичних методів кількісного виявлення TREC (T-cell receptor excision circle), які є побічним продуктом Т-клітинної диференціації в тимусі, що визначають Т-лімфопенію, та KREC (kappa-deleting recombination excision circle), які утворюються в процесі дозрівання B-клітин у кістковому мозку та визначають В-лімфопенію.
Неонатальний скринінг за допомогою аналізу TREC/KREC дасть можливість раннього виявлення ТКІД та забезпечить проведення вчасної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) до приєднання тяжких інфекцій, які значно погіршують прогноз радикального лікування. Окрім того, неонатальний скринінг дозволить встановити реальну частоту поширеності ТКІД в Україні, а також дасть можливість діагностувати й інші захворювання, які перебігають з тяжкою лімфопенією.
Висновки. Аналіз літературних даних вказує на доцільність проведення пілотного дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній, який дозволить обрати найоптимальніший метод, визначити межі TRECs і KRECs для діагностики лімфопеній і ТКІД, а також економічну доцільність впровадження методу в Україні.
Посилання
Boyarchuk, O.R., & Mishchanchuk, V.A. (2019). Kliniko-patohenetychna kharakterystyka i znachennia tsytopenii (leiko-, limfo-, neitropenii) u novonarodzhenykh ditei [Clinical and pathophysiological characteristics and significance of newborn cytopenia (neutropenia, leukopenia and lymphopenia)]. Suchasna pediatriia. Ukraina – Modern Pediatrics. Ukraine, 6 (102), 5560 [in Ukrainian]. DOI: https://doi.org/10.15574/SP.2019.102.55
Kinash, M.I., Boyarchuk, O.R., Hariyan, T.V., & Dobrovolska, L.I. (2019). Voprosy sovershenstvovaniya znaniy o pervichnykh immunodefitsitakh [Issues of improving knowledge about primary immunodeficiency]. Vopr. prakt. pediatr. –Clinical Practice in Pediatrics, 14 (6), 55-62 [in Russian].
Boiarchuk, O.R., Volokha, A.P., & Volianska, L.A. (2019). Diahnostychni alhorytmy pervynnykh imunodefitsytiv [Diagnostic algorithms of primary immunodeficiency]. Ternopil: TNMU [in Ukrainian].
Blom, M., Pico-Knijnenburg, I., Sijne-van Veen, M., Boelen, A., Bredius, R., van der Burg, M., & Schielen, P. (2017). An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 180, 106-110. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.007
Hariyan, T., Kinash, M., Kovalenko, R., & Boyarchuk, O. (2020). Evaluation of awareness about primary immunodeficiencies among physicians before and after implementation of the educational program: A longitudinal study. PLoS ONE 15 (5), e0233342. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233342
Modell, V., Knaus, M., Modell, F., Roifman, C., Orange, J., & Notarangelo, L.D. (2014). Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunologic Research, 60 (1), 132-144. DOI: https://doi.org/10.1007/s12026-014-8498-z
King, J.R., & Hammarström, L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: History, current and future practice. Journal of Clinical Immunology, 38 (1), 56-66. DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x
Puck, J.M. (2019). Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunological Reviews, 287 (1), 241-252. DOI: https://doi.org/10.1111/imr.12729
Boyarchuk, O., Volokha, A., Hariyan, T., Kinash, M., Volyanska, L., Birchenko, I., Habor, H., & Korda, M. (2019). The impact of combining educational program with the improving of infrastructure to diagnose on early detection of primary immunodeficiencies in children. Immunologic Research, 67 (4-5), 390-397. DOI: https://doi.org/10.1007/s12026-019-09103-w
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2020 Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
