НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ Т- І В-ЛІМФОПЕНІЙ

Автор(и)

  • O. R. Boyarchuk Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • N. M. Yarema доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
  • M. I. Kinash Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • T. V. Hariyan Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • L. A. Volyanska Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • O. M. Shulhay Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • I. B. Chornomydz Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • U. M. Mudryk Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • H. V. Makukh ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України», м. Львів, Україна

DOI:

https://doi.org/10.11603/1681-2786.2020.3.11615

Ключові слова:

неонатальний скринінг, тяжкі комбіновані імунодефіцити, TREC, KREC, Т-лімфопенія, Referenсеs

Анотація

Мета: визначити можливості проведення неонатального скринінгу Т- і В-лімфопеній в Україні для діагностики тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД).

Матеріали і методи. Проведено пошук і аналіз доступних літературних джерел бази PubMed, використовуючи комбінацію ключових слів «рання діагностика», «неонатальний скринінг», «TREC», «KREC», «первинні імунодефіцити», «ТКІД», «Т- і В-лімфопенії».

Результати. Виявлення тяжких комбінованих імунодефіцитів і дефектів антитілоутворення ґрунтується на методиці з використанням молекулярно-генетичних методів кількісного виявлення TREC (T-cell receptor excision circle), які є побічним продуктом Т-клітинної диференціації в тимусі, що визначають Т-лімфопенію, та KREC (kappa-deleting recombination excision circle), які утворюються в процесі дозрівання B-клітин у кістковому мозку та визначають В-лімфопенію.

Неонатальний скринінг за допомогою аналізу TREC/KREC дасть можливість раннього виявлення ТКІД та забезпечить проведення вчасної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) до приєднання тяжких інфекцій, які значно погіршують прогноз радикального лікування. Окрім того, неонатальний скринінг дозволить встановити реальну частоту поширеності ТКІД в Україні, а також дасть можливість діагностувати й інші захворювання, які перебігають з тяжкою лімфопенією.

Висновки. Аналіз літературних даних вказує на доцільність проведення пілотного дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній, який дозволить обрати найоптимальніший метод, визначити межі TRECs і KRECs для діагностики лімфопеній і ТКІД, а також економічну доцільність впровадження методу в Україні.

Біографії авторів

O. R. Boyarchuk, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

M. I. Kinash, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

T. V. Hariyan, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

L. A. Volyanska, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

O. M. Shulhay, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

I. B. Chornomydz, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

U. M. Mudryk, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

H. V. Makukh, ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України», м. Львів, Україна

завідувач лабораторії генетичних досліджень ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України»

Посилання

Boyarchuk, O.R., & Mishchanchuk, V.A. (2019). Kliniko-patohenetychna kharakterystyka i znachennia tsytopenii (leiko-, limfo-, neitropenii) u novonarodzhenykh ditei [Clinical and pathophysiological characteristics and significance of newborn cytopenia (neutropenia, leukopenia and lymphopenia)]. Suchasna pediatriia. Ukraina – Modern Pediatrics. Ukraine, 6 (102), 5560 [in Ukrainian]. DOI: https://doi.org/10.15574/SP.2019.102.55

Kinash, M.I., Boyarchuk, O.R., Hariyan, T.V., & Dobrovolska, L.I. (2019). Voprosy sovershenstvovaniya znaniy o pervichnykh immunodefitsitakh [Issues of improving knowledge about primary immunodeficiency]. Vopr. prakt. pediatr. –Clinical Practice in Pediatrics, 14 (6), 55-62 [in Russian].

Boiarchuk, O.R., Volokha, A.P., & Volianska, L.A. (2019). Diahnostychni alhorytmy pervynnykh imunodefitsytiv [Diagnostic algorithms of primary immunodeficiency]. Ternopil: TNMU [in Ukrainian].

Blom, M., Pico-Knijnenburg, I., Sijne-van Veen, M., Boelen, A., Bredius, R., van der Burg, M., & Schielen, P. (2017). An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 180, 106-110. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.007

Hariyan, T., Kinash, M., Kovalenko, R., & Boyarchuk, O. (2020). Evaluation of awareness about primary immunodeficiencies among physicians before and after implementation of the educational program: A longitudinal study. PLoS ONE 15 (5), e0233342. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233342

Modell, V., Knaus, M., Modell, F., Roifman, C., Orange, J., & Notarangelo, L.D. (2014). Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunologic Research, 60 (1), 132-144. DOI: https://doi.org/10.1007/s12026-014-8498-z

King, J.R., & Hammarström, L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: History, current and future practice. Journal of Clinical Immunology, 38 (1), 56-66. DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x

Puck, J.M. (2019). Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunological Reviews, 287 (1), 241-252. DOI: https://doi.org/10.1111/imr.12729

Boyarchuk, O., Volokha, A., Hariyan, T., Kinash, M., Volyanska, L., Birchenko, I., Habor, H., & Korda, M. (2019). The impact of combining educational program with the improving of infrastructure to diagnose on early detection of primary immunodeficiencies in children. Immunologic Research, 67 (4-5), 390-397. DOI: https://doi.org/10.1007/s12026-019-09103-w

##submission.downloads##

Опубліковано

2020-12-21

Як цитувати

Boyarchuk, O. R., Yarema, N. M., Kinash, M. I., Hariyan, T. V., Volyanska, L. A., Shulhay, O. M., … Makukh, H. V. (2020). НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ Т- І В-ЛІМФОПЕНІЙ . Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України, (3), 15–18. https://doi.org/10.11603/1681-2786.2020.3.11615

Номер

Розділ

Здоров'я і суспільство