НОВІ МОЖЛИВОСТІ СКРИНІНГУ АТАКСІЇ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЇ

Автор(и)

  • Н. М. Ярема Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • О. Р. Боярчук Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • Г. В. Макух ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України», м. Львів, Україна Науково-медичний генетичний центр «LeoGENE», м. Львів, Україна
  • Л. В. Костюченко Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна
  • К. О. Полякова ДУ «Республіканський науково-практичний центр дитячої онкології, гематології та імунології», м. Мінськ, Білорусь
  • В. C. Кравець Науково-медичний генетичний центр «LeoGENE», м. Львів, Україна
  • М. І. Кінаш Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • Т. В. Гаріян Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна
  • І. Б. Чорномидз Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

DOI:

https://doi.org/10.11603/1681-2786.2021.3.12622

Ключові слова:

атаксія-телеангіектазія, TREC/KREC, неонатальний скринінг

Анотація

Мета: встановити діагностичну значущість кількісного визначення рівнів TREC/KREC для раннього виявлення змін імунної системи у дітей з атаксією-телеангіектазією (АТ).

Матеріали і методи. Визначено рівні TREC/KREC методом полімеразної ланцюгової реакції у режимі реального часу в 25 дітей з АТ віком від 3 до 14 років та 173 здорових дітей контрольної групи. У дітей з АТ також проведено аналіз клінічних даних на основі медичних карт.

Результати. Встановлено низькі показники TREC-молекул у 84 % дітей з АТ, а кількість KREC була зниженою у 48 % дітей з АТ. Показники TREC-молекул були нижчі за показники KREC і між ними спостерігалася пряма кореляційна залежність y дітей з АТ (r=0,4743, p<0,05). Окрім того, встановлено зворотний зв’язок між значеннями TREC та концентрацією альфа-фетопротеїну (r=-0,5507).

Висновки. Достовірне зниження рівнів TREC/KREC у дітей з АТ свідчить про уроджені дефекти Т- і В-клітин та може бути використано для ранньої діагностики АТ. Раннє виявлення АТ у програмах масового скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити дозволяє ідентифікувати захворювання до клінічної маніфестації, провести ефективне лікування, запобігти розвитку тяжких інфекцій.

Біографії авторів

Н. М. Ярема, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

О. Р. Боярчук, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

Г. В. Макух, ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України», м. Львів, Україна Науково-медичний генетичний центр «LeoGENE», м. Львів, Україна

завідувач лабораторії генетичних досліджень ДУ «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України»

Л. В. Костюченко, Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна

доктор медичних наук, завідувач педіатричного відділення Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру

К. О. Полякова, ДУ «Республіканський науково-практичний центр дитячої онкології, гематології та імунології», м. Мінськ, Білорусь

молодший науковий співробітник. Республіканський науково-практичний центр дитячої онкології, гематології та імунології

В. C. Кравець, Науково-медичний генетичний центр «LeoGENE», м. Львів, Україна

біолог, Науково-медичний генетичний центр LeoGENE

М. І. Кінаш, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

Т. В. Гаріян, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

І. Б. Чорномидз, Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України, м. Тернопіль, Україна

доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету імені І. Я. Горбачевського МОЗ України

Посилання

Makukh, H., Zastavna, D., Tyrkus, M., Tretjak, B., & Chorna, L. (2008). Sposib vydilennya DNK z leykotsytiv peryferiynoyi krovi [The manner of DNA extaction from blood leucocytes]. Patent of serviceable model. Ukraine, 32044, UA. МПК (2006) G01N33/49. Zayavnyk DU «Instytut spadkovoyi patolohiyi AMNU» – State institution “Institute of Hereditary Pathology”. U200801896, 14.02.2008, 25.04.2008, bulletin No.8.

Mandola, A.B., Reid, B., & Sirror, R. (2019). Ataxia Telangiectasia Diagnosed on Newborn Screening–Case Cohort of 5 Years’ Experience. Frontiers in Immunology, 10, 1-7. doi:10.3389/fimmu.2019.02940

Zaki-Dizaji, M., Akrami, S.M., Abolhassani, H., Rezaei, N., & Aghamohammadi, A. (2017). Ataxia telangiectasia syndrome: moonlighting. ATM. Expert. Rev. Clin. Immunol. 13(12), 1155-1172. doi: 10.1080/1744666X.2017.139285

Bobba, N., Kaplan, M.S. (2005). Immunodeficiency and infections in ataxia-telangiectasia. Pediatrics., 116(2), 568-568.

Boyarchuk, O. & Dmytrash, L. (2019). Clinical Manifestations in the Patients with Primary Immunodeficiencies: Data from One Regional Center. Turkish Journal of Immunology., 7(3), 113-119.

Boyarchuk, O., Kostyuchenko, L., Volokha, A., Bondarenko, A., Hilfanova, A., Boyko, Y., & Kinash, M. (2020). Clinical and immunological presentation of ataxia-telangiectasia. Arch. Balk. Med. Union., 55(4), 573-581. https://doi.org/10.31688/ABMU.2020.55.4.03

Roifman, C.M., Somech, R., & Kavadas, F. (2012). Defining combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology., 130(1), 177-183.

Kraus, M., Lev, A., & Simon, A.J. (2014). Disturbed B and T cell homeostasis and neogenesis in patients with ataxia telangiectasia. Journal of Clinical Immunology, 34(5), 561-572. doi:10.1007/s10875-014-0044-1

Wölke, S., Donath, H., Bakhtiar, S., Trischler, J., Schubert, R., & Zielen, S. (2020). Immune competence and respiratory symptoms in patients with ataxia telangiectasia: A prospective follow-up study. Clin. Immunol. Aug, 217, 108491. doi: 10.1016/j.clim.2020.108491.

King, J., & Hammarström, L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: history, current and future practice. J. Clin. Immunol., 38, 56-66.

Kwan, A. & Puck, J.M. (2015). History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin. Perinatol., 39 (3), 194-205.

Bott, L., Lebreton, J.P., & Thumerelle, C. (2007). Lung disease in ataxia-telangiectasia. Acta Paediatr., 96(7), 1021-1024. doi:10.1111/j.1651-2227.2007.00338.x

Mallott, J., Kwan, A., & Church, J. (2012). Newborn Screening for SCID Identifies Patients with Ataxia Telangiectasia. Journal of Clinical Immunology, 33(3), 540-549. doi:10.1007/s10875-012-9846-1

van Zelm, M.C., van der Burg, M., Langerak, A.W., van Dongen, J.J. (2011). PID comes full circle: applications of V(D)J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Front. Immunol., 2, 12. doi: 10.3389/fimmu.2011.00012.

Kinash, M., Boyarchuk, O., Shulhai, O., Boyko, Y., & Hariyan, T. (2020). Primary immunodeficiencies associated with DNA damage response: complexities of the diagnosis. Archives of the Balkan Medical Union., 55(3), 11-18.

Shiloh, Y. & Ziv, Y. (2013). The ATM protein kinase: regulating the cellular response to genotoxic stress, and more. Nat. Rev. Mol. Cell Biol., 14(4), 197-210. doi: 10.1038/nrm3546.

Eades Perner, A., Gathmann, B., Knerr, V., Guzman, D., Veit, D., Kindle, G., & Grimbacher, B. (2007). The European internet based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2004–06. Clinical & Experimental Immunology, 147, 306-312. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03292.x

Seidel, M.G., Kindle, G., Gathmann, B., Quinti, I., Buckland, M., & van Montfrans, J. (2019). The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 7(6), 1763-1770. doi:10.1016/j.jaip.2019.02.004

Tretyak, B., Makukh, H., & Kitsera, N. (2015). The molecular genetic analysis of common ATM gene mutations among patients with Ataxia-telagiectasiasuspection. Factors of Experimental Evolution of Organisms, 16, 251-255.

Serana, F., Chiarini, M., Zanotti, C., Sottini, A., Bertoli, D., Bosio, A., & Caimi, L. (2013). Use of V(D)J recombination excision circles to identify T- and B-cell defects and to monitor the treatment in primary and acquired immunodeficiencies. J. Transl Med., 11, 119. doi: 10.1186/1479-5876-11-119

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-12-23

Як цитувати

Ярема, Н. М., Боярчук, О. Р., Макух, Г. В., Костюченко, Л. В., Полякова, К. О., Кравець В. C., … Чорномидз, І. Б. (2021). НОВІ МОЖЛИВОСТІ СКРИНІНГУ АТАКСІЇ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЇ. Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України, (3), 25–30. https://doi.org/10.11603/1681-2786.2021.3.12622

Номер

№ 3 (2021)

Розділ

Здоров'я і суспільство

Ліцензія

Авторське право (c) 2021 Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

 2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.

3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).