ВИПАДОК ФАКОМАТОЗУ В ДИТИНИ
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2018.1.8440Ключові слова:
кістка, остеопороз, переломи, жевріючий невус, спадковість.Анотація
У статті описано клінічний випадок рідкісного синдрому Кліппеля – Треноне – Вебера, який належить до уроджених судинних захворювань – факоматозів. Незважаючи на дані літератури, клінічні прояви цього захворювання викликають великі труднощі щодо своєчасного його розпізнавання та лікування. У статті також описано основні клініко-морфологічні ознаки синдрому. Наведений клінічний приклад підтверджує описані при цьому захворюванні множинні ураження судин, шкіри, м’язової тканини, кісток. Патологічні зміни гіпофіза, виявлені в пацієнта при магнітно-резонансній томографії, очевидно, також мають уроджений характер і генетично зумовлені. Унікальність описаного випадку полягає в тому, що судинні прояви локалізовані на правій руці, а кісткові зміни – на протилежній, що не характерно для даного синдрому. Судинні прояви мати помітила чотири роки тому, з маленької плямки вони розрослися по всій руці, частково захопивши шию та грудну клітку, що є ознакою злоякісного перебігу захворювання.Посилання
Kozlova, S.I., Demikova, N.S., Semanova, E., & Blinnikova, O.E. Nasledstvennye sindromy i ediko-geneticheskoe konsultirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counselling]. Moscow: Praktika [in Russian].
Sindrom Klippelya – Trenone – Vebera u detey, lechenie [The syndrome of Klippel – Trenone – Weber in children, treatment]. Zhenskiy zhurnal. Chernaya Pantera – Women’s magazine. Black Panther. – Retrieved from: www. blackpantera. ru > venerologija [in Russian].
Epikhina, T.P. (2002). Mediko-sotsialnaya ekspertiza i reabilitatsyya pri vrozhdennykh flebektazakh [Medico-social expertise and rehabilitation with congenital phlebectases]. Mediko-sotsyalnaya ekspertiza i reabilitatsyya – Medical and Social Expertise and Rehabilitation, 3, 7-9 [in Russian].
Sindrom Klippelya – Trenone – Vebera. Diagnostika i lecheniye sindroma Klippelya – Trenone – Vebera [The syndrome of Klippel – Trenone – Weber. Diagnosis and treatment of the syndrome Klippel – Trenone – Weber. Meduniver. Com > Medical > Dermat. [in Russian].
Bernard, A., & Cohen, M.D. (2005). Pediatric dermatology. Fourth Edition. Baltimor USA.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
