ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2018.2.9320Ключові слова:
синдром Прадера – Віллі, клінічні ознаки, генетичне дослідження, дітиАнотація
Синдром Прадера – Віллі – комплексне мультисистемне генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. В основі розвитку даної патології лежить зміна 15-ї хромосоми (15q11-q13): делеція батьківської копії імпринтованої ділянки проксимального відділу довгого плеча 15-ї хромосоми, рідше – уніпарентна материнська дисомія 15-ї хромосоми або інактивація генетичного матеріалу батьківської 15-ї хромосоми. Синдром має багато специфічних клінічних ознак: інфантильна м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість, гіпогонадотропний гіпогонадизм, поведінкові розлади, характерний вираз обличчя, низький зріст та акромікрія. Патогномонічними ознаками є гіперфагія та прогресивний розвиток ожиріння. Рання діагностика захворювання вже на першому році життя дає можливість провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити прогноз для кожного окремого пацієнта. На сьогодні розроблено схему діагностичних критеріїв (головні, мінімальні та додаткові). Для уточнення діагнозу з успіхом проводять генетичне тестування, яке включає в себе хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування). Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням. Оскільки синдром Прадера – Віллі може виникнути в абсолютно здорових батьків, для своєчасної діагностики необхідно звертати увагу на пренатальну діагностику. Для пренатальної діагностики даного синдрому використовують метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) під час проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Ризик народження дитини із синдромом Прадера – Віллі у сім’ї, де вже є один хворий нащадок, залежить від механізму виникнення генетичної хвороби. На жаль, це захворювання не завжди діагностують вчасно, незважаючи на різноманітність діагностичних критеріїв. Недостатньо вивченим залишається питання підтримувальної гормонотерапії соматотропним гормоном, що може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя дітей із синдромом Прадера – Віллі в майбутньому. Своєчасне встановлення діагнозу синдрому Прадера – Віллі має значний вплив на здоров’я та якість життя осіб із даною патологією.
Посилання
Tozliyan, Ye.V. (2014). Sindrom Pradera-Villi v praktike pediatra [Prader-Willi syndrome in the practice of pediatrician]. Praktika pediatra – Practice of Pediatrician, 2, 32-39 [in Russian].
Sarda, P. (2013). Prader-Willi syndrome. Soins Pediatr. Pueric., 274, 20-23.
Zhu, J., Cao, Q., Zhang, N., & Zhao, L. (2013). Prader-Willi syndrome: A case report and a Chinese literature review. Intractable Rare Dis. Res., 2 (4), 123-126.
Cassidy, S.B., & Driscoll, D.J. (2009). Prader-Willi syndrome. Eur. J. Hum. Genet., 17 (1), 3-13.
Cassidy, S.B., Schwartz, S., Miller, J.L., & Driscoll, D.J. (2012). Prader-Willi syndrome. Genet. Med., 14 (1), 10-26.
Everman, D.B., & Cassidy, S.B. (2000). Genetics of childhood disorders: XII. Genomic imprinting: breaking the rules. J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry, 39 (3), 386-389.
Cassidy, S.B., Dykens, E., & Williams, C.A. (2000). Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders. Am. J. Med. Genet., 97 (2), 136-146.
Yurov, I.Yu., Vorsanova, S.G., Kurinnaya, O.S., Kolotiy, A.D., Demidova, I.A., Kravets, V.S., & Yurov, Yu.B. (2014). Sindromy Pradera-Villi i Angelmana: vozmozhnosti molekulyarno-tsitogeneticheskoy i tsitogeneticheskoy diagnostiki. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova – Journal of Neurology and Psychiatry by S.S. Korsakov, 114, 1, 49-53 [in Russian].
Volevodz, N.N., Bogova, Ye.A., Nemtsova, M.V., Yermakova, M.A., Chernova T.O., & Sazonova N.I. (2014). Osobennosti ozhireniya i metabolicheskikh narusheniy pri sindrome Pradera-Villi u detey [Features of obesity and metabolic disorders in Prader-Willi syndrome in children]. Problemy endokrinologii – Problems of Endocrinology, 60, 1, 24-31 [in Russian].
Rice, L.J., & Einfeld, S.L. (2015). Cognitive and behavioural aspects of Prader-Willi syndrome. Curr. Opin. Psychiatry, 28 (2), 102-106.
Guzeva, V.I., Bessonova, L.B., & Seyel, K.A. (2013). Klinicheskiye trudnosti diagnostiki sindroma Pradera-Villi [Clinical difficulties in the diagnosis of Prader-Willi syndrome]. Pediatriya – Pediatrics, 4, 2, 81-84 [in Russian].
Chang, C.W., Hsu, H.K., Kao, C.C., Huang, J.Y., & Kuo, P.L. (2014). Prenatal diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome for fetuses with suspicious deletion of chromosomal region 15q11- q13. Int. J. Gynaecol. Obstet., 125 (1), 18-21.
Bogova, Ye.A., & Volevodz, N.N. (2013). Sindrom Pradera-Villi: novyye vozmozhnosti v lechenii detey [Prader-Willi syndrome: new opportunities in the treatment of children]. Problemy endokrinologii – Problems of Endocrinology, 59, 4, 33-40 [in Russian].
Reus, L., Pillen, S., Pelzer, B.J., van Alfen-van der Velden, J.A., Hokken-Koelega, A.C., Zwarts, M., … & Nijhuis-van der Sanden, M.W. (2014). Growth hormone therapy, muscle thickness and motor development in Prader-Willi syndrome: an RCT. Pediatrics, 134 (6), e1619-27.
Sewaybricker, L.E., Guaragna-Filho, G., Paula, G.B., Andrade, J.G., Tincani, B.J., D’Souza-Li, L., … & Guerra-Júnior, G. (2014). Prader-Willi syndrome : a case report with atypical developmental features. J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 27 (9-10), 983-988.
Завантаження
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
