СИНДРОМАЛЬНІ ПРОЯВИ МАЛЬФОРМАЦІЙ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ
DOI:
https://doi.org/10.11603/24116-4944.2024.2.15090Ключові слова:
сполучна тканина, гігрома, алопеція, нігті, суглоб, синдром, зубиАнотація
Мета дослідження – вивчення маловідомих комбінацій фенотипових проявів диспластичних змін сполучної тканини, що не відображені в класичній структурі діагностики цієї патології – субтотальної гніздової алопеції, сімейної гіпоплазії емалі зубів, лейконіхії, гігроми колінних суглобів.
Матеріали та методи. Було вивчено амбулаторну та стаціонарну документацію дівчинки Д. віком 7 р., яка перебувала на обстеженні в комунальному некомерційному підприємстві «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» Тернопільської обласної ради. Гіпермобільність суглобів (ГМС) оцінювали відповідно до методу Бейтона. Здійснювали 5 послідовних тестів суглобів кінцівок та хребта. Ступінь ГМС оцінювали у балах: 1–2 бали – норма; 3–5 – помірна; 6–9 – виражена. Для діагностики синдромального перебігу захворювання застосовували метод Брайтона, враховуючи різноманітні комбінації великих та малих клінічних критеріїв у поєднанні з ГМС. Для діагностики синдрому гіпермобільності суглобів (СГМС) необхідна наявність 2 великих або 1 великого та 2 малих, або 4 малих критеріїв.
Результати дослідження та їх обговорення. У дівчинки Д. віком 7 р. алопеція розпочиналася з невеликого вогнища облисіння на потилиці, яке протягом 6 місяців поступово збільшувалося, захопивши майже всю голову, крім невеликих ділянок біля вух, що найбільше відповідає субтотальній вогнищевій алопеції. При згинанні колінних суглобів появлялися щільноеластичні утвори по передньозовнішніх поверхнях суглобів із чіткими контурами, без ознак запалення, не болючі, розміром 4×3 см, – гігроми колінних суглобів. Тонус мускулатури знижений, надмірна рухомість суглобів (мізинців, колінних суглобів – помірна гіпермобільність суглобів). Сплощення грудного кіфозу та поперекового лордозу – синдром прямої спини. Нігтьові пластинки обох кистей покриті множинними малими точкоподібними заглибленнями із матовим відтінком – лейконіхія. При огляді ротової порожнини виявили білі плями на передніх зубах мами та дитини, отже, має місце гіпоплазія емалі зубів.
Висновки. Рідкісна комбінація гіпермобільності суглобів, субтотальної гніздової алопеції, сімейної гіпоплазії емалі зубів, лейконіхії, гігром колінних суглобів вказує на системність ураження сполучної тканини. Унікальність даного випадку полягає ось у чому: він показав, що класичні клінічні критерії дисплазії сполучної тканини обмежені й не враховують інших, не менш важливих клінічних проявів синдрому гіпермобільності суглобів.
Посилання
1. Protsailo, M. D., Chornomydz, I. B., Horishniy, I. M., & Vorontsova, T. O. (2022). Syndrom dysplaziyi spoluchnoyi tkanyny v systemi dyspansernoho sposterezhennya simeynoho likarya [Connective tissue dysplasia syndrome in the dispensary observation system of a family doctor]. Aktualni pytannia pediatrii, akusherstva ta hinekolohii – Actual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology, 1, 95–98. https://doi.org/10.11603/24116-4944.2024.2.15090 [in Ukrainian].
2. Protsailo, M., Dzhyvak, V., Krycky, I., & Hoshchynskiy, P. (2023). The prevalence of undifferentiated connective tissue dysplasia in senior students. Reabilitacijos Mokslai: Slauga, Kineziterapija, 2(29), 69–81. https://doi.org/10.33607/rmske.v2i29.1426.
3. Cherkas, O. A., Kobeza, P. A., & Marchenko, D. G. (2023). Osnovni pryntsypy budovy ta orhanizatsii spoluchnoi tkanyny [Basic principles of the structure and organization of connective tissue]. Morfolohiia – Morphology, 1(17), 77–85. https://doi.org/10.26641/1997-9665.2023.1.77-85 [in Ukrainian].
4. Obernikhina, N. V., Mykhailova, A. H., Pradii, T. P., & Sanzhur, T. S. (2020). Biokhimiya spoluchnoyi tkanyny [Biochemistry of connective tissue]. NMU Library. Retrieved from: https://ir.librarynmu.com. [in Ukrainian].
5. Protsailo, M. D., Fedortsiv, O. Ye., Dzhyvak, V. H., & Krytskyi, I. O. (2023). Clinical features of connective tissue dysplasia, Osgood-Schlatter disease and multiple cortical disorders in a child. Wiadomości Lekarskie, 76(8), 1854–1860. https://doi.org/10.36740/WLek202308120
6. Amirdzhanova, G. I., & Guseva, S. A. (2023). Neurological aspects of connective tissue dysplasia. Journal of Neurology and Clinical Practice, 12(4), 215–224 DOI:10.17116/jnevro20231230717.
7. Antunes, M., & Scarsi, M. (2023). Evolutionary trajectory of undifferentiated connective tissue disease. Rheumatology International, 43(9), 1645–1653 doi: 10.1007/s10238-025-01668-1
8. Bodnar, O. B., & Plesh, I. A. (2022). Синдром дисплазії сполучної тканини в системі диспансерного спостереження сімейного лікаря [Connective tissue dysplasia syndrome in the system of dispensary observation of a family doctor]. Буковинський медичний вісник, 26(3), 45–51. DOI:10.11603/24116-4944.2022.1.13258
9. Fedorova, O. V. (2021). Analysis of external phenotypic signs of undifferentiated connective tissue dysplasia. Medical Archive, 15(2), 89–95. medarhive.ru
10. Francomano, C. (2020). Hereditary disorders of connective tissue with an emphasis on Ehlers-Danlos syndromes. Ehlers-Danlos Society. https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification
11. Gerych, P. R., & Marushko, Y. V. (2021). Дисплазія сполучної тканини: особливості клінічних проявів [Connective tissue dysplasia: features of clinical manifestations]. Modern Pediatrics. Ukraine, 5(117), 12–19. lu-journal.com.ua
12. Vandersteen AM, et al. J Med Genet Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome 2023;0:1–7 2023;0:1–7. doi:10.1136/jmg-2023-109329
13. Kovalyova, O. M. (2020). Дисплазії сполучної тканини — сучасний погляд на проблему [Connective tissue dysplasias — a modern view on the problem]. Здоров'я України, 14(3), 28–29. mif-ua.com
14. Marushko, T. V., & Dudka, I. V. (2022). Спадкові дисплазії сполучної тканини: основні проблеми кардіологічної діагностики [Hereditary connective tissue dysplasias: main problems of cardiological diagnostics]. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics, 2(90), 67–74. https://plr.com.ua/index.php/journal/article/view/871
15. Mikulska, A., & Celińska-Löwenhoff, M. (2023). Undifferentiated connective tissue disease: Comprehensive review. Biomedicines, 11(3), 743. DOI: 10.1007/s11926-023-01099-5
16. Morlino, S., & Colombi, M. (2022). Clinical genetics evaluation and testing of connective tissue disorders. American Journal of Medical Genetics, 188(8), 2311–2325. DOI: 10.1186/s12920-022-01321-w
17. Reynaud, Q., & Miossec, P. (2023). Reviewing hereditary connective tissue disorders based on PRISMA statements. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1), 112. doi: 10.1007/s00414-024-03290-4
18. Reviewing hereditary connective tissue disorders: Proposals of harmonic medicolegal assessments Nicola Galante et all. Int J Legal Med . 2024 Nov;138(6):2507-2522. doi: 10.1007/s00414-024-03290-4. Epub 2024 Jul 15.
19. Sharafi, M., & Smith, T. (2023). The incidence and mortality of connective tissue diseases (2012–2023). The Lancet Rheumatology, 5(10), e589–e597. doi: 10.1093/rheumatology/keaf414
20. V N Nikolenko., & Ivanova, L. N. (2020). Morphological signs of connective tissue dysplasia as predictors of frequent post-exercise musculoskeletal disorders. International Journal of Biomedicine, 10(3), 241–245. DOI: 10.1186/s12891-020-03698-0
21. Troi, O. A., Kyian, T. A., Balatska, N. I., Levadna, L. O., & Kozynkevych, H. E. (2023). Clinical case of alopecia totalis in pediatric practice. Modern Pediatrics. Ukraine, 4(132), 99–103. DOI: 10.15574/SP.2023.132.99.
Завантаження
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 М. Д. Процайло, І. О. Крицький, Т. О. Воронцова, В. Г. Дживак, П. В. Гощинський
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
