АНАЛІЗ СУЧАСНИХ ПІДХОДІВ ДО ОЦІНКИ ОРФАННИХ МЕДИЧНИХ ТЕХНОЛОГІЙ НА ПРИКЛАДІ СПІНАЛЬНОЇ М’ЯЗОВОЇ АТРОФІЇ
DOI:
https://doi.org/10.11603/2312-0967.2026.2.16202Ключові слова:
оцінка медичних технологій, рідкісні (орфанні) захворювання, спінальна м'язова атрофія, нусінерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек, угоди про розподіл ризиківАнотація
Мета – системно проаналізувати особливості оцінки медичних технологій (HTA) для орфанних захворювань, ідентифікувати ключові методологічні та організаційні виклики й обґрунтувати напрями вдосконалення HTA-процесу на прикладі спінальної м’язової атрофії (СМА).
Матеріали і методи. Використано системний і структурно-логічний аналіз, контент-аналіз нормативно-правової бази України, порівняльний аналіз міжнародного досвіду HTA (NICE, HAS, CADTH, EUnetHTA), а також елементи фармакоекономічного аналізу та кейс-стаді щодо лікарських засобів для лікування пацієнтів зі СМА (нусінерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек).
Результати. Встановлено, що традиційні HTA-підходи мають обмежену придатність для оцінки орфанних медичних технологій через малі вибірки пацієнтів, високу невизначеність довгострокових клінічних результатів та надвисоку вартість терапії. Показано, що міжнародні HTA-моделі пристосовуються до специфіки орфанних захворювань шляхом застосування спеціалізованих процедур оцінювання, підвищених або гнучких порогів інкрементального показника «витрати–ефективність» (ICER), а також механізмів керованого доступу (MEA/RSA).
Висновки. Підвищення ефективності HTA в Україні потребує впровадження спеціалізованого підходу до оцінки орфанних технологій, розвитку механізмів MEA/RSA, створення національних реєстрів пацієнтів і застосування мультикритеріальних методів прийняття рішень. Це сприятиме підвищенню обґрунтованості рішень щодо державного фінансування інноваційних технологій та покращенню доступу пацієнтів із рідкісними захворюваннями до лікування, що забезпечить прогрес у досягненні універсального охоплення послугами охорони здоров’я усіх, хто їх потребує, в контексті глобальних цілей сталого розвитку.
Посилання
European Commission. Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council on orphan medicinal products. Off J Eur Communities. 2000; L18:1–5.
World Health Organization. Rare diseases [Internet]. WHO fact sheet; 2023 [cited 2024]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/rare-diseases
Dhuri K, Beyer C, Worner E, Bhavsar D, Bhutkar S, Rosenfeld J, et al. The global orphan drug market: evolution and trends. Mol Ther. 2020; 28(7):1661–81. DOI: 10.1016/j.ymthe.2020.04.030
Mazzucato M, Krachler B, Luzzatto L, Prieur de la Comble A, Henter JI, Scarpa M, et al. Rare diseases: challenges and opportunities for a public health approach to address needs of 300 million people. Lancet Public Health. 2020;5(12):e642–54.
Angelis A, Kanavos P. Multiple Criteria Decision Analysis (MCDA) for evaluating new medicines in Health Technology Assessment and beyond: the advance value framework. Soc Sci Med. 2017;188:137–56. DOI: https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2017.06.024
Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. DOI: 10.1038/s41572-022-00380-8 DOI: https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8
Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. DOI: 10.1186/s13023-017-0671-8 DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
Wadman RI, Vrancken AF, van den Berg LH, van der Pol WL. Dysfunction of the neuromuscular junction in spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(20):2050–5. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182749eca
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017;377(18):1723–32. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752
Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy (CHERISH). N Engl J Med. 2018;378(7):625–35. DOI: 10.1056/NEJMoa1710504 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1710504
Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017;377(18):1713–22. DOI: 10.1056/NEJMoa1706198 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198
Baranello G, Darras BT, Day JW, Deconinck N, Klein A, Masson R, et al. Risdiplam in type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH). N Engl J Med. 2021;384(10):915–23. DOI: 10.1056/NEJMoa2009965 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2009965
Annemans L, Aymé S, Le Cam Y, Facey K, Gunter P, Nicod E, et al. Recommendations from the European Working Group for Value Assessment and Funding Processes in Rare Diseases (ORPH-VAL). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):50. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0601-9
Chambers JD, Silverman ME, Neumann PJ. Challenges with orphan drug evidence. J Gen Intern Med. 2019;34(10):1988–90. DOI: 10.1007/s11606-019-05024-4 DOI: https://doi.org/10.1007/s11606-019-05024-4
Drummond MF, Neumann PJ, Sullivan SD, Fricke FU, Schwartz JS, Towse A, et al. ISPOR principles for the assessment of value and reimbursement in rare diseases. Value Health. 2020;23(5):593–601.
National Institute for Health and Care Excellence. Nusinersen for treating spinal muscular atrophy (TA588) [Internet]. NICE Technology Appraisal Guidance; 2019 [cited 2024]. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588
National Institute for Health and Care Excellence. Onasemnogene abeparvovec for treating spinal muscular atrophy (TA896) [Internet]. NICE Technology Appraisal Guidance; 2023 [cited 2024]. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ta896
Haute Autorité de Santé (HAS). La commission de transparence: évaluation des médicaments. Rapport d'activité 2022. Paris: HAS; 2023.
EUnetHTA. EUnetHTA 21 procedural guidance for joint clinical assessments. Version 1.5. EUnetHTA; 2022.
Navarria A, Drago V, Gozzo L, Longo L, Mansueto S, Pignataro G, et al. Do the current performance-based schemes in Italy really work? Success stories and issues. Health Policy. 2015;119(8):1070–9.
Завантаження
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі
. - Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
