ЗЛОЯКІСНА ГІПЕРТЕРМІЯ: СУЧАСНИЙ ПОГЛЯД НА ДІАГНОСТИКУ, ЛІКУВАННЯ ТА ПРОФІЛАКТИКУ

Анотація

РЕЗЮМЕ. Злоякісна гіпертермія (ЗГ) є рідкісним, але потенційно летальним фармакогенетичним ускладненням анестезії, смертність від якого без специфічної терапії сягала 80 %. Упровадження єдиного антидота, дантролену натрію, знизило летальність до 5–15 %. Однак актуальність проблеми для України є особливо гострою. Аналіз нормативної бази виявив небезпечний регуляторний парадокс: клінічні протоколи МОЗ (зокрема, Наказ № 430) вимагають застосування дантролену, проте сам препарат не має активної реєстрації в Державному реєстрі лікарських засобів. Це створює ситуацію, коли анестезіологи юридично зобов’язані надавати допомогу, не маючи для цього єдиного життєрятівного препарату.

Мета дослідження – провести аналіз та систематизацію актуальних наукових даних щодо епідеміології, генетики, клінічної діагностики та протоколів лікування ЗГ, а також критично проаналізувати проблему доступності дантролену в Україні.

Матеріал і методи. Проведено аналітичний огляд наукової літератури. Пошук джерел здійснювався в міжнародних базах даних PubMed (MEDLINE), Google Scholar, The Cochrane Library та StatPearls. До аналізу включено мета-аналізи, систематичні огляди, клінічні настанови та оригінальні дослідження.

Результати. Аналіз підтвердив, що частота генетичної схильності (носійство мутацій, переважно в гені RYR1) сягає 1:400–1:2000, що значно перевищує частоту клінічних кризів (1:10 000–1:250 000). Це пояснюється неповною пенетрантністю генів та відсутністю контакту носіїв із тригерними агентами (інгаляційні анестетики, сукцинілхолін). Установлено, що ключовою ранньою діагностичною ознакою ЗГ є не гіпертермія (яка є пізнім симптомом), а незрозуміле, раптове та стійке підвищення кінцево-видихуваного CO₂ (гіперкапнія). Більше того, м’язова ригідність (особливо ригідність жувальних м’язів) та тахікардія часто передують підвищенню температури. Огляд підтвердив, що диференційну діагностику слід проводити із нейролептичним злоякісним синдромом, серотоніновим синдромом та сепсисом. Наріжним каменем лікування є негайне припинення подачі тригерів, гіпервентиляція 100 % киснем та невідкладне внутрішньовенне введення дантролену натрію в дозі 2,5 мг/кг. Затримка введення антидоту кожні 30 хвилин значно підвищує ризик ускладнень (рабдоміоліз, гостре ураження нирок, ДВЗ-синдром). Профілактика у схильних осіб полягає у повному уникненні тригерів та проведенні тотальної внутрішньовенної анестезії (ТВА).

Висновки. ЗГ залишається серйозним викликом, де виживання пацієнта залежить від ранньої діагностики (за гіперкапнією) та негайного доступу до дантролену. Виявлена невідповідність між затвердженими протоколами МОЗ України, які вимагають наявності дантролену, та його фактичною відсутністю в реєстрації є критичною загрозою безпеці пацієнтів. Ця проблема потребує негайного вирішення на рівні регуляторних органів та професійних асоціацій.