НОВІ МОЖЛИВОСТІ СКРИНІНГУ АТАКСІЇ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЇ
DOI:
https://doi.org/10.11603/1681-2786.2021.3.12622Ключові слова:
атаксія-телеангіектазія, TREC/KREC, неонатальний скринінгАнотація
Мета: встановити діагностичну значущість кількісного визначення рівнів TREC/KREC для раннього виявлення змін імунної системи у дітей з атаксією-телеангіектазією (АТ).
Матеріали і методи. Визначено рівні TREC/KREC методом полімеразної ланцюгової реакції у режимі реального часу в 25 дітей з АТ віком від 3 до 14 років та 173 здорових дітей контрольної групи. У дітей з АТ також проведено аналіз клінічних даних на основі медичних карт.
Результати. Встановлено низькі показники TREC-молекул у 84 % дітей з АТ, а кількість KREC була зниженою у 48 % дітей з АТ. Показники TREC-молекул були нижчі за показники KREC і між ними спостерігалася пряма кореляційна залежність y дітей з АТ (r=0,4743, p<0,05). Окрім того, встановлено зворотний зв’язок між значеннями TREC та концентрацією альфа-фетопротеїну (r=-0,5507).
Висновки. Достовірне зниження рівнів TREC/KREC у дітей з АТ свідчить про уроджені дефекти Т- і В-клітин та може бути використано для ранньої діагностики АТ. Раннє виявлення АТ у програмах масового скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити дозволяє ідентифікувати захворювання до клінічної маніфестації, провести ефективне лікування, запобігти розвитку тяжких інфекцій.
Посилання
Makukh, H., Zastavna, D., Tyrkus, M., Tretjak, B., & Chorna, L. (2008). Sposib vydilennya DNK z leykotsytiv peryferiynoyi krovi [The manner of DNA extaction from blood leucocytes]. Patent of serviceable model. Ukraine, 32044, UA. МПК (2006) G01N33/49. Zayavnyk DU «Instytut spadkovoyi patolohiyi AMNU» – State institution “Institute of Hereditary Pathology”. U200801896, 14.02.2008, 25.04.2008, bulletin No.8.
Mandola, A.B., Reid, B., & Sirror, R. (2019). Ataxia Telangiectasia Diagnosed on Newborn Screening–Case Cohort of 5 Years’ Experience. Frontiers in Immunology, 10, 1-7. doi:10.3389/fimmu.2019.02940
Zaki-Dizaji, M., Akrami, S.M., Abolhassani, H., Rezaei, N., & Aghamohammadi, A. (2017). Ataxia telangiectasia syndrome: moonlighting. ATM. Expert. Rev. Clin. Immunol. 13(12), 1155-1172. doi: 10.1080/1744666X.2017.139285
Bobba, N., Kaplan, M.S. (2005). Immunodeficiency and infections in ataxia-telangiectasia. Pediatrics., 116(2), 568-568.
Boyarchuk, O. & Dmytrash, L. (2019). Clinical Manifestations in the Patients with Primary Immunodeficiencies: Data from One Regional Center. Turkish Journal of Immunology., 7(3), 113-119.
Boyarchuk, O., Kostyuchenko, L., Volokha, A., Bondarenko, A., Hilfanova, A., Boyko, Y., & Kinash, M. (2020). Clinical and immunological presentation of ataxia-telangiectasia. Arch. Balk. Med. Union., 55(4), 573-581. https://doi.org/10.31688/ABMU.2020.55.4.03
Roifman, C.M., Somech, R., & Kavadas, F. (2012). Defining combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology., 130(1), 177-183.
Kraus, M., Lev, A., & Simon, A.J. (2014). Disturbed B and T cell homeostasis and neogenesis in patients with ataxia telangiectasia. Journal of Clinical Immunology, 34(5), 561-572. doi:10.1007/s10875-014-0044-1
Wölke, S., Donath, H., Bakhtiar, S., Trischler, J., Schubert, R., & Zielen, S. (2020). Immune competence and respiratory symptoms in patients with ataxia telangiectasia: A prospective follow-up study. Clin. Immunol. Aug, 217, 108491. doi: 10.1016/j.clim.2020.108491.
King, J., & Hammarström, L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: history, current and future practice. J. Clin. Immunol., 38, 56-66.
Kwan, A. & Puck, J.M. (2015). History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin. Perinatol., 39 (3), 194-205.
Bott, L., Lebreton, J.P., & Thumerelle, C. (2007). Lung disease in ataxia-telangiectasia. Acta Paediatr., 96(7), 1021-1024. doi:10.1111/j.1651-2227.2007.00338.x
Mallott, J., Kwan, A., & Church, J. (2012). Newborn Screening for SCID Identifies Patients with Ataxia Telangiectasia. Journal of Clinical Immunology, 33(3), 540-549. doi:10.1007/s10875-012-9846-1
van Zelm, M.C., van der Burg, M., Langerak, A.W., van Dongen, J.J. (2011). PID comes full circle: applications of V(D)J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Front. Immunol., 2, 12. doi: 10.3389/fimmu.2011.00012.
Kinash, M., Boyarchuk, O., Shulhai, O., Boyko, Y., & Hariyan, T. (2020). Primary immunodeficiencies associated with DNA damage response: complexities of the diagnosis. Archives of the Balkan Medical Union., 55(3), 11-18.
Shiloh, Y. & Ziv, Y. (2013). The ATM protein kinase: regulating the cellular response to genotoxic stress, and more. Nat. Rev. Mol. Cell Biol., 14(4), 197-210. doi: 10.1038/nrm3546.
Eades Perner, A., Gathmann, B., Knerr, V., Guzman, D., Veit, D., Kindle, G., & Grimbacher, B. (2007). The European internet based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2004–06. Clinical & Experimental Immunology, 147, 306-312. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03292.x
Seidel, M.G., Kindle, G., Gathmann, B., Quinti, I., Buckland, M., & van Montfrans, J. (2019). The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 7(6), 1763-1770. doi:10.1016/j.jaip.2019.02.004
Tretyak, B., Makukh, H., & Kitsera, N. (2015). The molecular genetic analysis of common ATM gene mutations among patients with Ataxia-telagiectasiasuspection. Factors of Experimental Evolution of Organisms, 16, 251-255.
Serana, F., Chiarini, M., Zanotti, C., Sottini, A., Bertoli, D., Bosio, A., & Caimi, L. (2013). Use of V(D)J recombination excision circles to identify T- and B-cell defects and to monitor the treatment in primary and acquired immunodeficiencies. J. Transl Med., 11, 119. doi: 10.1186/1479-5876-11-119
Завантаження
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2021 Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
