ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ ТА ГІПЕРГОМОЦИСТЕЇНЕМІЯ У ХВОРИХ НА МЕТАБОЛІЧНО-АСОЦІЙОВАНУ ЖИРОВУ ХВОРОБУ ПЕЧІНКИ - Сірчак, Є. С.; Безушко, Б. В.; Чендей, В. І.; Чендей, Т. В. (Здобутки клінічної і експериментальної медицини, 2026)
РЕЗЮМЕ. Генетичні варіації в генах, що кодують ферменти фолатного циклу, є однією з головних причин порушення метаболізму гомоцистеїну та схильності до гіпергомоцистеїнемії (ГГЦ). Мета – визначити особливості поліморфізму генів фолатного циклу у хворих з метаболічно-асоційованою жировою хворобою печінки (МАЖХП) та його вплив на ГГЦ у даних пацієнтів. Матеріал і методи. Обстежено 123 хворих з МАЖХП та інсулінорезистентністю (ІР). Пацієнтів поділено на дві групи залежно від супутніх захворювань. В І групу ввійшли хворі з МАЖХП та ураженням серцево-судинної системи (ССС) – n=63, а ІІ групу склали 60 пацієнтів із МАЖХП та ураженням верхніх відділів шлунково-кишкового тракту (ВВ ШКТ). Проведено визначення рівня вітамінів групи В (В1, В3, В6, В9, В12), метіоніну, гомоцистеїну у сироватці крові, а також оцінено поліморфізм генів фолатного циклу. Результати. У хворих з МАЖХП встановлено дефіцит вітамінів групи В у сироватці крові на фоні ГГЦ та зменшення рівня метіоніну. В І групі рівень вітаміну В1 знизився в 2,8 раза (p<0,001), тоді як у пацієнтів ІІ групи – лише в 2,0 рази (p<0,01); показник вітаміну В3 знизився у пацієнтів І групи в 2,5 раза (p<0,001), тоді як в обстежених ІІ групи – в 2,2 раза (p<0,01). Така ж тенденція виявлена і при оцінці рівнів вітамінів В9 та В12 у обстежених хворих (максимально виражене зменшення у хворих І групи). У переважної більшості обстежених обох груп виявлена значна кількість осіб з низькофункціональними алелями в одному, декількох або усіх генах MTHFR, МТRR та MTR. Висновки. У хворих з МАЖХП та ІР при поєднанні із ураженням ССС та ВВ ШКТ встановлено дефіцит вітамінів групи В, зниження рівня метіоніну, що супроводжується збільшенням показника гомоцистеїну у сироватці крові в даних пацієнтів. У хворих на МАЖХП та ІР при поєднанні із ураженням ССС виявлено генотип низькофункціональних алелів (С/Т + Т/Т) гена MTHFR-5,10 метилентетрагідрофолатредуктази (у 77,7 % випадків – p<0,05) та генотип (А/С + С/С) гена MTHFR-5,10 метилентетрагідрофолатредуктази (у 84,1 % обстежених – p<0,05), тоді як у хворих з поєднанням МАЖХП та ураження ВВ ШКТ достовірно частіше визначено генотип низькофункціональних алелів (А/G + G/G) гена MTR-В12-залежної метіонінсинтази (у 81,7 % хворих – p<0,01).