НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ Т- І В-ЛІМФОПЕНІЙ - Boyarchuk, O. R.; Yarema, N. M.; Kinash, M. I.; Hariyan, T. V.; Volyanska, L. A.; Shulhay, O. M.; Chornomydz, I. B.; Mudryk, U. M.; Makukh, H. V. (Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України, 2020)
Мета: визначити можливості проведення неонатального скринінгу Т- і В-лімфопеній в Україні для діагностики тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД). Матеріали і методи. Проведено пошук і аналіз доступних літературних джерел бази PubMed, використовуючи комбінацію ключових слів «рання діагностика», «неонатальний скринінг», «TREC», «KREC», «первинні імунодефіцити», «ТКІД», «Т- і В-лімфопенії». Результати. Виявлення тяжких комбінованих імунодефіцитів і дефектів антитілоутворення ґрунтується на методиці з використанням молекулярно-генетичних методів кількісного виявлення TREC (T-cell receptor excision circle), які є побічним продуктом Т-клітинної диференціації в тимусі, що визначають Т-лімфопенію, та KREC (kappa-deleting recombination excision circle), які утворюються в процесі дозрівання B-клітин у кістковому мозку та визначають В-лімфопенію. Неонатальний скринінг за допомогою аналізу TREC/KREC дасть можливість раннього виявлення ТКІД та забезпечить проведення вчасної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) до приєднання тяжких інфекцій, які значно погіршують прогноз радикального лікування. Окрім того, неонатальний скринінг дозволить встановити реальну частоту поширеності ТКІД в Україні, а також дасть можливість діагностувати й інші захворювання, які перебігають з тяжкою лімфопенією. Висновки. Аналіз літературних даних вказує на доцільність проведення пілотного дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній, який дозволить обрати найоптимальніший метод, визначити межі TRECs і KRECs для діагностики лімфопеній і ТКІД, а також економічну доцільність впровадження методу в Україні.