НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ НА ТЯЖКІ КОМБІНОВАНІ ІМУНОДЕФІЦИТИ: РЕТРОСПЕКТИВА І СУЧАСНІСТЬ: (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ) - Yarema, Н. M.; Boyarchuk, O. R.; Mochulska, O. M. (Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, 2021)
Мета роботи – аналіз даних наукових публікацій, які висвітлюють зарубіжний досвід імплементації тяжких комбінованих імунодефіцитів у неонатальний скринінг. Матеріали та методи. Проаналізовані публікації з баз даних Web of Science, Scopus і PubMed, що описують клінічну й економічну ефективність скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відносять до найтяжчих станів серед первинних імунодефіцитів. Немовлята із тяжким комбінованим імунодефіцитом схильні до небезпечних для життя інфекцій. Без ранньої діагностики й ефективного лікування їх смертність значно зростає, що зумовлює медико-соціальну значущість цих захворювань. У багатьох країнах впроваджено обстеження новонароджених на тяжкі комбіновані імунодефіцити методом ПЛР для аналізу TREC/KREC. Результати дослідження та їх обговорення. За даними літератури, практичний досвід впровадження у практику неонатального скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити у зарубіжних країнах показує, що таке тестування є чутливе і специфічне, має відносно низьку вартість, легко виявляє дітей із безсимптомним перебігом. Зазначені можливості дозволяють швидко виявити порушення клітинного імунітету, ідентифікувати тяжкі комбіновані імунодефіцити, розпочати адекватне лікування пацієнтів, проводити заходи для попередження розвитку інфекцій та рятувати життя. Висновки. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відповідають критеріям включення нозології в систему широкомасштабного неонатального скринінгу, а зарубіжний досвід впровадження в практику неонатального скринінгу може бути корисним для України. Cкринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити новонароджених можна імплементувати у клінічну практику в Україні.