ОДНОНУКЛЕОТИДНІ ПОЛІМОРФІЗМИ RS11665469, RS724256, RS754505 ГЕНА NFATC1 ТА RS2229309 ГЕНА NFATC4 В ДІТЕЙ З ДВОСТУЛКОВИМ АОРТАЛЬНИМ КЛАПАНОМ СЕРЦЯ - Kamenshchyk, A. V. (Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, 2017)
Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів. Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2. Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p>0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p<0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p<0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p<0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p<0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p<0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2=12,91; p=0,002). У поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4 в дітей з ДАК спостерігали переважання гомозиготних генотипів за рахунок збільшення відносної частоти генотипу GG. Висновки. Встановлено переважання гомозиготних генотипів гена NFATC1 в дітей з ДАК у поліморфізмах rs7240256 та rs11665469 з переважанням генотипу TT, а також переважання відносної частоти генотипу GG у поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4.