ПРОГНОЗУВАННЯ ЙМОВІРНОСТІ РОЗВИТКУ ОЖИРІННЯ ЗАЛЕЖНО ВІД ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНІВ ЛЕПТИНУ ТА РЕЦЕПТОРІВ ЛЕПТИНУ - Продан, А. М. (Медична та клінічна хімія, 2024)
Вступ. Метаболічний синдром – гетерогенний патологічний стан, який поєднує в собі різні стадії ожиріння, порушення толерантності до глюкози, атерогенну дисліпідемію та артеріальну гіпертензію. Саме ожиріння є ключовим елементом цього синдрому. Гормональні порушення, центральним з яких є інсулінорезистентність, запускають каскад нейроендокринних змін, що призводять до прогресування метаболічного синдрому. Моногенні мутації часто виявляють у хворих з вираженим ожирінням, а також з раннім (до 10 років) його дебютом. В останні роки все частіше досліджують генетично зумовлений збій у механізмі впливу лептину на розвиток ожиріння. Мета дослідження – оцінити ймовірність розвитку ожиріння у хворих з поліморфізмом генів LEP та LEPR в українській популяції. Методи дослідження. Генотипування генів LEP і LEPR (K109R (rs1137100), Q223R (rs1137101), K656N (rs1805094), G2548A (rs7799039)) за допомогою TaqMan™ SNP Genotyping Human Assays (Thermo Fisher Scientific, США) пройшли 53 пацієнти з ожирінням і 43 пацієнти без ожиріння. Результати й обговорення. При порівнянні rs1137101 алель A, rs1137101 алель G виявлено статистично значущі відмінності. При порівнянні rs1805094 алель C, rs1805094 алель G, rs7799039 алель A, rs7799039 алель G, rs1137100 алель A, rs1137100 а???? лель G залежно від групи статистично значущих відмінностей не спостерігали. При порівнянні rs1137101 алель А відзначено статистично значущі відмінності залежно від ступеня ожиріння (p<0,001). При порівнянні решти алелів SNP (rs1805094 алель C, rs1805094 алель G, rs7799039 алель A, rs7799039 алель G, rs1137101 алель G, rs1137100 алель A, rs1137100 алель G, rs696217 алель G) статистично значущих відмінностей не відмічено. Прогнозування ймовірності розвитку ожиріння залежно від поліморфізму лептину та лептинових рецепторів виявило залежність лише мутацій у LEPR Q223R (rs1137101) в українській популяції. За результатами ROC-аналізу, чутливість і специфічність методу становили 65,5 та 67,8 % відповідно. Висновки. Наш аналіз показав, що поліморфізм LEPR Q223R (rs1137101) може бути потенційним генетичним фактором ризику розвитку ожиріння в українській популяції незалежно від гомозиготного чи гетерозиготного генотипу (генотипи AA, AG, GG). При цьому алель А виявлено в 70,83 % пацієнтів з ожирінням 2-го і 3-го ступенів, гомозиготні генотипи AA та GG – у 24,5 і 28,3 % відповідно. Отримані результати можна використати в практиці для ранньої діагностики ожиріння різних типів та прогнозування результатів баріатричної хірургії.